PPP2R5D Verhaal #1

Door: de ouder van een 1-jarige met een PPP2R5D genetische verandering

“Elk kind is uniek. Elk kind is anders. Elk kind heeft zijn verhaal.”

Wat doet jouw gezin voor de lol?

In de zomer gaan we graag varen en kamperen. Ze is nog maar 1, dus ik hoop dat ze van deze dingen gaat houden.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Ik zou zeggen, niet weten wat ik kan verwachten omdat ze nog zo jong is. En als mensen beginnen te vragen waarom ze nog niet kruipt of loopt.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Ze lacht om scheetgeluiden of dingen die vallen. Ze lacht nerveus als ze deze dingen hoort, het is zo schattig.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Om toekomstige gezinnen te helpen!

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat elk kind uniek is. Elk kind is anders. Elk kind heeft zijn verhaal.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het is niet jouw schuld!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Wat is het verband met autisme en kanker?