PPP3CA
De informatie voor deze samenvatting van PPP3CA-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige PPP3CA-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over PPP3CA, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het PPP3CA-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
PPP3CA-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelings- en epileptische encefalopathie 91. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PPP3CA-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over je genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is PPP3CA-gerelateerd syndroom?
PPP3CA-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PPP3CA-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het PPP3CA-gen speelt een belangrijke rol in de communicatie tussen hersencellen.
Symptomen
Omdat het PPP3CA-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PPP3CA-gerelateerd syndroom:
- Nier- en urinewegproblemen
- Slechte voeding
- Lage spierspanning
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Kenmerken van autisme
- Aanvallen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Moeite met spreken
- Onvast lopen
- Botdefecten
Hoeveel mensen hebben PPP3CA-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er meer dan 42 mensen met PPP3CA-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – PPP3CA Facebook-groep
- PPP3CA Facebook-groep – PPP3CA Stichting Hoop
- Website – PPP3CA-website
Andere
- PPP2R5D Stichting Website – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PPP3CA.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor PPP3CAmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over PPP3CA is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar PPP3CA artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in PPP3CA door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen