PTCHD1

De informatie voor deze samenvatting van PTCHD1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PTCHD1-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PTCHD1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het PTCHD1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is PTCHD1-gerelateerd syndroom?

PTCHD1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PTCHD1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

De PTCHD1 gen ligt op het X-chromosoom. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Alleen mannen die drager zijn van de genetische variatie hebben de aandoening.

PTCHD1-gerelateerd syndroom kan ook optreden wanneer grotere DNA-segmenten zijn verwijderd binnen de Xp22.11-regio. In deze gevallen wordt de aandoening Xp22.11 deletie syndroom genoemd.

Sleutelrol

Het PTCHD1-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen en de functie van hersencellen.

Symptomen

Omdat het PTCHD1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met PTCHD1-gerelateerd syndroom:

  • Falen om te gedijen
  • Autisme
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Groter dan gemiddelde hoofdomtrek, ook wel macrocefalie genoemd
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Hoge spierspanning, ook wel hypertonie genoemd
  • Slecht evenwicht en loopafwijkingen
  • Gedragsproblemen, zoals stemmingsstoornissen, agressie en impulsiviteit
  • Problemen met het gezichtsvermogen

Hoeveel mensen hebben PTCHD1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 30 mensen met PTCHD1-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek. Dit omvat mensen met pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten in het PTCHD1 gen en mensen met grotere deleties die de PTCHD1 gen.

Meer informatie over de PTCHD1 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor PTCHD1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het PTCHD1-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De informatie die beschikbaar is over PTCHD1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PTCHD1-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

 

Bijdrage van veel voorkomende en zeldzame varianten van het PTCHD1-gen aan autismespectrumstoornissen en verstandelijke beperkingen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B. Torrico et al. (2015)

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

 

Fenotypisch spectrum geassocieerd met PTCHD1 deleties en truncerende mutaties omvat verstandelijke beperking en autismespectrumstoornis

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Chaudhry et al. (2015)

Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van PTCHD1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van PTCHD1 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!