RELN

Hieronder volgt een samenvatting voor het RELN-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het RELN-gerelateerd syndroom?

Het RELN-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RELN-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het RELN-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen, geheugenverwerking en cognitie.

Symptomen

Omdat het RELN-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Epilepsie
  • Autisme
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Moeite met het uitdrukken en begrijpen van geschreven en gesproken taal

Zien mensen met het RELN-syndroom er anders uit?

Mensen met het RELN-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Laag aflopend voorhoofd

Hoeveel mensen hebben het RELN-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2022 zijn er minstens 20 mensen met het RELN-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – RELN Facebook Groep
  • Geisinger Gen-database Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen
    RELN
+

GeneReviews

Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor
RELN
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor RELN, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over RELN is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor RELN-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen bij RELN door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van RELN gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!