RERE

De informatie voor deze samenvatting van RERE-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige RERE-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over RERE, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het RERE-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

RERE-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met of zonder afwijkingen aan de hersenen, het oog of het hart. Voor deze webpagina gebruiken we de naam RERE-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het RERE-syndroom?

RERE-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RERE-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het RERE-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen, het hart en de ogen.

Symptomen

Omdat het RERE-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het RERE-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Aanvallen
  • Veranderingen in de structuur van het hart
  • Gedragsproblemen, waaronder aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en zelfverwondend gedrag
  • Problemen met voeding
  • Visie/oogproblemen
  • Gehoorverlies
  • Genito-urinaire afwijkingen
  • Maagdarmproblemen
  • Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben het RERE-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 60 mensen met het RERE-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.

Leer meer over het RERE gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor RERE.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor REREmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over RERE is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor RERE artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de SImons Foundation bezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van RERE door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van RERE families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!