RERE

Hieronder volgt een samenvatting voor de RERE gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het RERE-syndroom?

RERE-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RERE-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het RERE-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen, het hart en de ogen.

Symptomen

Omdat het RERE-gen belangrijk is in de hersenen, het hart en de ogen, hebben veel mensen met het RERE-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Aanvallen
  • Veranderingen in de ogen
  • Veranderingen in de structuur van het hart

Zien mensen met het RERE-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het RERE-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Wijde ogen
  • Diepliggende ogen
  • Laag aangezette oren
  • Afgeplat hoofd

Leer meer over het RERE gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor RERE.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor RERE, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over RERE is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor RERE-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de SImons Foundation bezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van RERE door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van RERE gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!