RFX3
De informatie voor deze samenvatting van RFX3-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige RFX3 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over RFX3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met RFX3-gerelateerd syndroom of specialisten waar mensen met deze aandoening rekening mee moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is het RFX3-gen?
RFX3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RFX3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het RFX3-gen speelt een rol in de menselijke ontwikkeling.
Symptomen
Omdat het RFX3-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met RFX3-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Aanvallen
- Autisme
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD)
- Groter dan gemiddelde hoofdomtrek, ook wel macrocefalie genoemd
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld, ook wel microcefalie genoemd
Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in RFX3?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 19 mensen met het RFX3-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – RFX3 Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor RFX3.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor RFX3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over RFX3 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor RFX3-artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over RFX3 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van RFX3 families.
Klik hier om het verhaal van jouw familie te delen!