RFX3

Hieronder volgt een samenvatting voor de RFX3 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het RFX3-gen?

Omdat RFX3 zo nieuw is voor autisme, hebben we geen specifieke informatie over welke medische problemen je nu en in de nabije toekomst kunt verwachten. We kunnen je vertellen dat RFX3 een belangrijke rol speelt in de ontwikkeling van de hersenen en in verband wordt gebracht met autisme. Het gen wordt waarschijnlijk ook in verband gebracht met taal en leren.

Waarom heeft mijn kind een verandering in het RFX3-gen?

Geen enkele ouder veroorzaakt de veranderingen van hun kind in RFX3. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in RFX3?

In 2019 hadden onderzoekers ongeveer zes mensen in de wereld beschreven met autisme of neurologische ontwikkelingsstoornissen en veranderingen in het RFX3-gen. Het eerste geval van deze aandoening werd in 2015 gevonden. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Hoe worden mensen met veranderingen in RFX3 behandeld?

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van mensen met veranderingen in het RFX3-gen. Op dit moment zijn er geen medicijnen om de aandoening te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

  • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek.
  • Consulten genetica.
  • Ontwikkelings- en gedragsstudies.
  • Andere kwesties, indien nodig.

Meer informatie over de
RFX3
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor RFX3.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor RFX3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over RFX3 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor RFX3-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over RFX3 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van RFX3 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!