RIMS1
Hieronder volgt een samenvatting van het RIMS1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is het RIMS1-gerelateerd syndroom?
RIMS1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RIMS1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Genetische varianten in RIMS1 kunnen ook een andere aandoening veroorzaken die kegel-staaf dystrofie wordt genoemd en gezichtsverlies veroorzaakt. De informatie hieronder richt zich op genetische varianten die leiden tot een neurologische ontwikkelingsstoornis.
Sleutelrol
Het RIMS1-gen is belangrijk voor de functie en ontwikkeling van hersencellen.
Symptomen
Omdat het RIMS1-gen belangrijk is voor de hersenen, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Autisme
- Intellectuele beperking
Zien mensen met het RIMS1-gerelateerd syndroom er anders uit?
RIMS1-gerelateerd syndroom is zeer zeldzaam en het is onbekend of mensen met deze aandoening er anders uitzien.
Hoeveel mensen hebben het RIMS1-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2022 zijn er ongeveer 13 mensen met RIMS1-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – RIMS1 Facebook-groep
- Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – RIMS1
RIMS1
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor RIMS1.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor RIMS1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over RIMS1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor RIMS1-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van RIMS1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van RIMS1 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!