RORB

De informatie voor deze samenvatting van RORB-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige RORB Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over RORB, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het RORB-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is het RORB-gerelateerd syndroom?

RORB-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RORB-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het RORB-gen ligt op chromosoom 9, in een gebied dat 9q21 heet. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen missen een stukje van chromosoom 9q21 dat het RORB-gen bevat en hebben het zogenaamde 9q21-gerelateerd syndroom. Anderen hebben een kleine verandering in het RORB-gen zelf. Mensen met deze syndromen hebben vergelijkbare symptomen.

Sleutelrol

Het RORB-gen speelt een sleutelrol in de groei van verschillende soorten hersencellen.

Symptomen

Omdat het RORB-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het RORB-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Spraakproblemen
  • Agressie
  • Gevoeligheid voor licht

Hoeveel mensen hebben het RORB-syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 50 mensen met het RORB-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de
RORB
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor RORB.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen artikel samenvattingen voor RORBmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over RORB is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van RORB door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van RORB

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!