RORB

Hieronder volgt een samenvatting voor de RORB gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het RORB-gerelateerd syndroom?

RORB-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het RORB-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het RORB-gen ligt op chromosoom 9, in een gebied dat 9q21 wordt genoemd. Sommige mensen missen een stukje van chromosoom 9q21 dat het RORB-gen bevat en hebben wat een 9q21-gerelateerd syndroom wordt genoemd. Anderen hebben een kleine verandering in het RORB-gen zelf. Mensen met deze verschillende syndromen hebben symptomen die elkaar overlappen.

Sleutelrol

Het RORB-gen speelt een sleutelrol in de groei van verschillende soorten hersencellen.

Symptomen

Omdat het RORB-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het RORB-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Spraakproblemen

Zien mensen met het RORB-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met het RORB-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit.

Meer informatie over de
RORB
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor RORB.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor RORB, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over RORB is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van RORB door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van RORB gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!