SCN1A
Hieronder volgt een samenvatting voor het SCN1A-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SCN1A-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over SCN1A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SCN1A-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is het SCN1A-gerelateerd syndroom?
SCN1A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SCN1A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
SCN1A-gerelateerd syndroom wordt ook wel Dravetsyndroom genoemd.
Sleutelrol
Het SCN1A-gen produceert een eiwit dat op het oppervlak van hersencellen zit en ervoor zorgt dat natrium de cel kan binnendringen. Dit eiwit is belangrijk voor hersencellen om signalen tussen cellen te maken en door te geven. Het eiwit is essentieel voor de goede werking van deze hersencellen.
Symptomen
Omdat het SCN1A-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen
cellen hebben veel mensen met het SCN1A-gerelateerd syndroom:
- Epilepsie
- Ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking
- Autismespectrumstoornis of autistische kenmerken
- Problemen met bewegen
- Zorgen over slaap
Hoeveel mensen hebben het SCN1A-gerelateerd syndroom?
SCN1A-gerelateerd syndroom komt voor bij 1 op de 20.900 geboorten. Het eerste geval van SCN1A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2000. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – SCN1A Facebook-groep
- Dravet Syndrome Foundation website – dravetfoundation.org
– Dravet Syndrome Foundation – Facebook pagina
– Stichting Dravetsyndroom – Facebook-groep - Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen –
SCN1A
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor SCN1A.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SCN1A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over SCN1A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SCN1A-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SCN1A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van SCN1A families.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!