SCN1B
Meer informatie over
SCN1B
en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.
Wat is een SCN1B-gerelateerde aandoening?
SCN1B-gerelateerde aandoening treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SCN1B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
SCN1B speelt een belangrijke rol in de hersenfunctie.
Symptomen
Mensen met een SCN1B-gerelateerde aandoening kunnen hebben:
- Brugada-syndroom, een aandoening die abnormale hartslagen veroorzaakt
- Gegeneraliseerde epilepsie met koortsaanvallen
Zien mensen met een SCN1B-gerelateerde aandoening er anders uit?
Mensen met een SCN1B-gerelateerde aandoening zien er niet anders uit.
Ondersteunende bronnen
-
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – SCN1B Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SCN1B.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SCN1B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over SCN1B is beperkt en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SCN1B-artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SCN1B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.