SCN1B
De informatie voor deze samenvatting van SCN1B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SCN1B-genengids
De online Genengids bevat meer informatie over SCN1B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SCN1B-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
SCN1B-gerelateerd syndroom wordt ook wel atriumfibrilleren, familiair, 13 (ATFB13), ontwikkelings- en epileptische encefalopathie-52 (DEE52), en gegeneraliseerde epilepsie met koortsaanvallen plus type 1 (GEFSP1) genoemd.. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SCN1B-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is SCN1B-gerelateerd syndroom?
SCN1B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SCN1B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SCN1B-gen speelt een belangrijke rol in de hersenfunctie.
Symptomen
Omdat het SCN1B-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SCN1B-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Brugada-syndroom, een aandoening die abnormale hartslagen veroorzaakt
- Gegeneraliseerde epilepsie met koortsaanvallen
Hoeveel mensen hebben het SCN1B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er in medisch onderzoek minstens 100 mensen met het SCN1B-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
-
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – SCN1B Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SCN1B.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SCN1Bmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over SCN1B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SCN1B artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SCN1B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.