Bella’s verhaal

Door: Katie, Ouder van Bella, een 3-jarige met een SCN1B en SCN2A genetische verandering

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ik ben Katie, mama van Bella. Ikzelf en Bella’s oppas hebben SCN1B zonder enige presentatie. Bella heeft SCN1B en SCN2A; het is soms moeilijk vast te stellen welk gen wat veroorzaakt.

Wat doe je voor je plezier?

Bella houdt van muziek, wandelen in haar aangepaste buggy en familie zien.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Aanvallen worden niet goed onder controle gehouden en de brok in je keel is er altijd, klaar en bang.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Waarom heeft dezelfde genmutatie in SCN1B zo’n verschillend effect op familieleden?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

SCN1B is NIET alleen koortsaanvallen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Met dit gen is de kans groot dat je kind de aanvallen kan ontgroeien. Je hebt dit!