SCN2A

De informatie voor deze samenvatting van SCN2A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SCN2A Genengids De online Genengids bevat meer informatie over SCN2A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SCN2A-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners. SCN2A-gerelateerd syndroom wordt ook SCN2A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathie genoemd; neonatale/infantiele epilepsie met zelfbeperking; episodische ataxie, type 9; en SCN2A-gerelateerde aandoening. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SCN2A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat zijn SCN2A-gerelateerde aandoeningen?

SCN2A–gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SCN2A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SCN2A-gen produceert een eiwit dat op het oppervlak van hersencellen zit en ervoor zorgt dat natrium de cel kan binnendringen. Dit eiwit is belangrijk voor hersencellen om signalen te maken en door te geven tussen cellen en is essentieel voor hersencellen om goed te kunnen werken.

Symptomen

Omdat SCN2A belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SCN2A-gerelateerd syndroom:

  • Aanvallen
  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Problemen met bewegen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Maagdarmproblemen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Problemen met ogen of gezichtsvermogen

Hoeveel mensen hebben SCN2A-gerelateerde aandoeningen?

Vanaf 2024 zijn er wereldwijd ongeveer 714 mensen met veranderingen in het SCN2A-gen gevonden in een medische kliniek. Het eerste geval van SCN2A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2002.

Meer informatie over de SCN2A en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het SCN2A-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over SCN2A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SCN2A-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundation bezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • Mutaties in het natriumkanaalgen SCN2A veroorzaken neonatale epilepsie met late-onset episodische ataxie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N. Schwarz et al. (2016).
    Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
  • Onverklaarde vroege onset epileptische encefalopathie: Exoom screening en fenotype uitbreiding Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N.M. Allen et al. (2016).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo SCN2A splice site mutatie in een jongen met autismespectrumstoornis Oorspronkelijk case report door T. Tavassoli et al. (2014).
    Lees het rapport hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Klinische whole exome sequencing in de kinderneurologiepraktijk Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al. (2014).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathieën Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Epi4K Consortium et al. (2013).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Targeted resequencing in epileptische encefalopathieën identificeert de novo mutaties in CHD2 en SYNGAP1 Oorspronkelijk onderzoeksartikel door G.L. Carvill et al. (2013).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Waaier van genetische muaties geassocieerd met ernstige niet-syndromale sporadische verstandelijke beperking: een exoom sequencing studie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Rauch et al. (2012).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J. de Ligt et al. (2012).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

  • Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SCN2A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
  • SCN2A Natural History SCN2A-gezinnen hebben de mogelijkheid om deel te nemen aan een natural history-onderzoek naar aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in het SCN2A-gen.
    Deze studie hoopt vast te stellen hoe de symptomen van SCN2A-gerelateerde aandoeningen in de loop van de tijd veranderen en beter te begrijpen waarom de symptomen van persoon tot persoon kunnen verschillen.
    Simons Searchlight heeft een overeenkomst met deze SCN2A natuurlijke historie studie om ervoor te zorgen dat gegevens worden gedeeld tussen de twee projecten.
    Stuur voor meer informatie een e-mail naar Dr. Katherine Howell op scn2a@mcri.edu.au.
  • TIGER Study Het Autismecentrum van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in SCN2A beter te begrijpen . Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.
+

Familieverhalen

Verhalen van SCN2A gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen