Verfijnde analyse van kopiegetalvariatie identificeert specifieke genen die in verband worden gebracht met ontwikkelingsachterstand

Origineel onderzoeksartikel door B.P. Coe et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

Met behulp van gegevens uit grootschalige klinische microarrays identificeerden Coe et al. kopiegetalvarianten (CNV’s) waarvan gedacht wordt dat ze geassocieerd zijn met ontwikkelingsachterstand (DD) en/of autisme (ASS) en verstandelijke beperking (ID). Met verdere analyse van deze CNV’s in bijna 7.000 getroffen en niet getroffen individuen, waren de auteurs in staat om 26 kandidaatgenen te identificeren, of genen met voldoende bewijs om ze te koppelen aan ASS, ID of DD. Eén zo’n kandidaatgen is SETBP1. Binnen deze populatie observeerden Coe et al. genetische veranderingen, zogenaamde “verlies van functie”-mutaties (mutaties die de typische genfunctie stoppen of aantasten) in SETPB1. De auteurs identificeerden 13 personen met een mutatie in het SETBP1-gen . De meesten met verschillende gradaties van ID/DD, vertragingen in taalvaardigheid en andere fysieke en gedragsmatige verschillen (zie onderstaande tabel). Onderzoek zoals het in dit artikel beschreven onderzoek kan belangrijk zijn om in de toekomst nieuwe syndromen en genen te identificeren.

Waargenomen kenmerken bij personen met SETBP1-mutaties door functieverlies

Klinisch kenmerk	Aantal personen met kenmerk	Percentage (%)
Intellectuele handicap (ID)/Ontwikkelingsachterstand (DD)	11/13	85
Licht tot matig ID	7/11	64
Ernstige ID	2/11	18
Diepgaande ID	1/11	9
Wereldwijde vertraging	1/11	9
Spraakvertraging	13/13	100
Vertraging motor	13/13	100
Verschillen in gelaatstrekken	13/13	100
Hyperactiviteit/ADHD	6/13	46
Gedragsverschillen	6/13	46
Moeilijkheden met sociale omgevingen/situaties	5/13	38
Aanvallen / abnormaal EEG	5/13	38