Mia’s verhaal

Door: Miriam, Ouder van Mia, een 7-jarige met een SETBP1 genetische verandering

“Haal diep adem, er zijn ook veel verschillende vermogens in deze groep, dit is op dit moment een stapsteen van begrip, een pad om te volgen, een reis om te beginnen.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Mia is dol op haar broertjes en zusjes. Ze vindt het heerlijk om met ze te knuffelen en vaak voorgelezen te worden. Ze rijdt graag mee in een ATV met onze oudste zoon!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We gaan graag kamperen en zwemmen in het zwembad (dat is het hele jaar door een voorrecht hier in Zuid-Florida). We houden ook van musicals en films. LEGOLAND is ook niet zo slecht.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Onze grootste uitdaging was om onze draai te vinden. Tussen de aanvallen en nu de problemen met de G-tube/GI. Het is een uitdaging geweest om een nieuw normaal leven te vinden. We werken er dagelijks aan en sommige dagen zijn beter dan andere, maar we maken er het beste van dat we kunnen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Mia is hilarisch! Ze is nieuwsgierig en ondeugend! Ze houdt je scherp van zonsopgang tot zonsondergang en zelfs daarna!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil het graag makkelijker maken voor andere families om niet alleen toegang te krijgen tot genetische tests, maar ook tot informatie en begrip over wat deze genetische veranderingen voor jou en je familie betekenen. Dat is een moeilijke uitdaging voor ons geweest. Antwoorden hebben, maar geen idee hebben wat die antwoorden eigenlijk betekenen of zelfs waar je vanaf dat punt naartoe moet.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat er gradiënten van non-verbaal zijn en dat het een werk in uitvoering is.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Haal diep adem, er zijn ook veel verschillende vermogens in deze groep, dit is op dit moment een stapsteen van begrip, een pad om te volgen, een reis om te beginnen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom presenteert Mia zich zo anders dan de meeste kinderen waarover ik lees met SETBP1? wat is het grote verschil?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Bedankt voor het delen van jullie verhalen, angsten en uitdagingen. Ik voelde me er minder alleen door, meer begrepen en het heeft me veel troost gegeven op sommige donkere momenten.