SIN3A

De informatie voor deze samenvatting van SIN3A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SIN3A-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SIN3A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SIN3A-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

SIN3A-gerelateerd syndroom wordt ook wel Witteveen-Kolk syndroom (WITKOS). Voor deze webpagina gebruiken we de naam SIN3A-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het SIN3A-gerelateerd syndroom?

SIN3A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SIN3A-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SIN3A-gen speelt een sleutelrol bij het aansturen van andere genen, vooral in een gebied in de hersenen dat de hersenschors wordt genoemd.

Symptomen

Omdat het SIN3A-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SIN3A-gerelateerd syndroom:

  • Lichte verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand
  • Vertragingen motor
  • Klein hoofd
  • Korte hoogte
  • Hyperactiviteit
  • Afwijkingen aan ledematen
  • Geboorteafwijkingen, waaronder in het hart, oog of darmkanaal
  • Gedragsproblemen
  • Aanvallen

Hoeveel mensen hebben het SIN3A-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ongeveer 87 mensen met SIN3A-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van SIN3A-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de SIN3A gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SIN3A.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SIN3A, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over SIN3A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.  

  • Witteveen JS. et al. Natuur Genetica, 48, 877-887, (2016). Haploinsufficiëntie van de MeCP2-interagerende transcriptionele co-repressor SIN3A veroorzaakt milde verstandelijke beperkingen door de ontwikkeling van corticale integriteit te beïnvloeden, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/.
  • Balasubramanian M. et al.
    Europees tijdschrift voor menselijke genetica     Epub ahead of print, (2021). Uitgebreide studie van 28 personen met een SIN3A-gerelateerde stoornis die het geassocieerde mild cognitieve en kenmerkende gezichtsfenotype onderstreept, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/.
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Europees tijdschrift voor medische genetica, 62, 103547, (2019). Nieuwe SIN3A-mutatie geïdentificeerd bij een Japanse patiënt met Witteveen-Kolksyndroom, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/.
  • van Dongen LCM. et al. Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica, deel A, 182, 2384-2390, (2020). Gedrag en cognitief functioneren bij het Witteveen-Kolk syndroom, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SIN3A-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SIN3A door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SIN3A families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!