SLC6A1

De informatie voor deze samenvatting van SLC6A1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SLC6A1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SLC6A1-gerelateerd syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met SLC6A1-gerelateerd syndroom of specialisten die u kunt raadplegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is SLC6A1-gerelateerd syndroom?

SLC6A1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SLC6A1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SLC6A1-gen speelt een sleutelrol in de communicatie tussen hersencellen.

Symptomen

Omdat het SLC6A1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SLC6A1-gerelateerd syndroom:

Ontwikkelingsachterstand
Intellectuele beperking
Spraakachterstand
Aanvallen
Gedragsproblemen, waaronder aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD), agressie en kenmerken van autisme
Bewegingsproblemen

Hoeveel mensen hebben SLC6A1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 209 mensen met SLC6A1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – SLC6A1 Facebook-groep
SLC6A1 aansluiten
Geisinger Databank van genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – SLC6A1

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor SLC6A1 .

Presentaties

SLC6A1 2019 Virtuele Familiebijeenkomst

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over SLC6A1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over SLC6A1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SLC6A1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

Verhalen van SLC6A1 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

Eerdere kwartaalverslagen