SLC9A6
De informatie voor deze samenvatting van SLC9A6-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SLC9A6 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over SLC9A6, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SLC9A6-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
SLC9A6-gerelateerd syndroom wordt ook wel Christianson-syndroom en intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden syndromaal, Christianson type. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SLC9A6-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is SLC9A6?
SLC9A6-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SLC9A6-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het SLC9A6 gen wordt ook wel NHE6 genoemd.
Sleutelrol
Het SLC9A6-gen speelt een sleutelrol bij het aansturen van andere genen, vooral in een gebied in de hersenen dat de hersenschors wordt genoemd.
Symptomen
Omdat het SLC9A6-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SLC9A6-gerelateerd syndroom:
- Aanvallen
- Ernstige verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand of beide
- Klein hoofd
- Vertraagde of afwezige spraak
- Bewegingsstoornissen
- Regressie, waarbij woorden of het vermogen om te lopen verloren kunnen gaan
- Lage spierspanning
- Spiercontracturen
- Autisme of kenmerken van autisme
- Slaapproblemen
- Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Hoeveel mensen hebben SLC9A6-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ongeveer 95 mensen met SLC9A6-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Meer informatie over de SLC9A6 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – SLC9A6 Facebook-groep
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – SLC9A6
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor Christianson Syndroom.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SLC9A6, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De informatie die beschikbaar is over SLC9A6 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SLC9A6-artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SLC9A6 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van SLC9A6 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!