SMARCA4

Hieronder volgt een samenvatting voor het SMARCA4-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het Coffin-Sirissyndroom?

Het Coffin-Siris syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in een van verschillende genen, waaronder ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 en SOX11. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat de genen niet meer werken zoals zou moeten.

Sleutelrol

De genen die gekoppeld zijn aan het Coffin-Siris syndroom geven elk instructies voor het maken van één onderdeel van een zeer belangrijke structuur in de cel, het SWI/SNF eiwitcomplex. Deze structuur helpt om andere genen aan te sturen tijdens de ontwikkeling.

Symptomen

Omdat deze genen belangrijk zijn voor de ontwikkeling, hebben veel mensen met het Coffin-Siris syndroom:

  • Veranderingen in fysieke verschijning
  • Intellectuele beperking
  • Vertragingen motor
  • Taalproblemen

Zien mensen met het Coffin-Siris syndroom er anders uit?

Mensen met het Coffin-Siris syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Skelet: Bepaalde vingers en tenen, meestal de vijfde vinger en teen, kunnen ongewoon kort zijn. Bij sommige mensen kan het bot aan de binnenkant van de onderarm, het spaakbeen, niet op zijn plaats zitten bij de elleboog. De verbinding tussen de heup en de dijbenen kan misvormd zijn. Sommige mensen hebben hele kleine of afwezige knieschijven.
  • Gezichtskenmerken: Sommige mensen hebben een ongewoon groot of klein hoofd, een brede mond met volle lippen, een brede neuspunt, een lage neusbrug en een lange verticale groef tussen de neus en de bovenlip.
  • Andere kenmerken zijn dikke wenkbrauwen, lange wimpers en overmatige haargroei, ook wel hypertrichose genoemd, behalve op de hoofdhuid waar het haar dunner is.

Meer informatie over SMARCA4 (voorheen bekend als
BAF190
)en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor Coffin-Siris syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SMARCA4, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over SMARCA4 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor SMARCA4 artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team om meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SMARCA4 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SMARCA4 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!