SMARCA4

De informatie voor deze samenvatting van SMARCA4-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SMARCA4 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SMARCA4, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het SMARCA4-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

SMARCA4-gerelateerd syndroom wordt ook Coffin-Siris syndroom 4 en otosclerose-12 (OTSC12) genoemd.. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SMARCA4-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is SMARCA4-gerelateerd syndroom?

SMARCA4-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SMARCA4-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SMARCA4-gen speelt een rol bij het aansturen van andere genen tijdens de ontwikkeling.

Symptomen

Omdat het SMARCA4-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SMARCA4-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Gedragskenmerken
  • Vertragingen motor
  • Taalproblemen
  • Gehoorverlies
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Vertraagde botontwikkeling
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Korter dan gemiddelde lengte

Hoeveel mensen hebben het Coffin-Siris syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 50 mensen met het SMARCA4-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over SMARCA4 (voorheen bekend als
BAF190
)en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Klik hier voor de SMARCA4 GeneReview

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SMARCA4, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over SMARCA4 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor SMARCA4 artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team om meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SMARCA4 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SMARCA4 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!