SON

De informatie voor deze samenvatting van SON-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SON-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SON, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SON-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

SON-gerelateerd syndroom wordt ook wel ZTTK-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam SON-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het SON-gerelateerd syndroom?

SON-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SON-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SON-gen helpt verschillende processen in de cel te controleren.

Symptomen

Omdat het SON-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SON-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele handicap of ontwikkelingsachterstand
  • Veranderingen in de structuur van de hersenen
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Aanvallen
  • Veranderingen in de spieren en het skelet
  • Regressie
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld, ook wel hypotonie genoemd
  • Problemen met voeden
  • Korte hoogte

Hoeveel mensen hebben het SON-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 138 mensen met het SON-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de
SON
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – SON Facebook-groep
  • Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen – SON SON
    SON
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SON-gerelateerd syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SONmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over SON is beperkt, en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SON artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SON door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SON gezinnen.

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!