SOX5
Hieronder volgt een samenvatting van het SOX5-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige SOX5 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over SOX5, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SOX5-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is het Lamb-Shaffer Syndroom?
Lamb-Shaffer syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SOX5-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SOX5-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het SOX5-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het Lamb-Shaffer Syndroom:
- Spraakachterstand
- Gedragsproblemen
- Lage spierspanning
- Motorvertraging
- Ontwikkelingsachterstand
- Problemen met het gezichtsvermogen
Hoeveel mensen hebben SOX5-gerelateerd syndroom?
In 2019 waren er wereldwijd minder dan 150 mensen met veranderingen in het SOX5-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van SOX5-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – SOX5 Facebook-groep
- Lamb-Shaffer Syndroom Organisatie – lambshaffer.org
- Uniek – SOX5-handleiding
- Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
SOX5
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor Lamb-Shaffer Syndroom.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor Lamb-Shaffer Syndroom, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over het Lamb-Shaffer Syndroom is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SOX5-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SOX5 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van
Lamb-Shaffer Syndroom
gezinnen.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!