SPAST

Hieronder volgt een samenvatting voor het SPAST-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is SPAST-gerelateerd syndroom?

SPAST-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SPAST-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Genetische varianten in SPAST kunnen ook een aandoening veroorzaken die spastische paraplegie type 4 wordt genoemd.

Sleutelrol

Het SPAST eiwit speelt een belangrijke rol bij het organiseren van het skelet van de cel.

Symptomen

Omdat het SPAST-gen belangrijk is voor de goede werking van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Autisme
  • Urine niet kunnen ophouden
  • Pijn in de onderrug
  • Zwakte van het onderlichaam
  • Stijf lopen
  • Intellectuele achteruitgang of handicap
  • Geheugenproblemen
  • Agressie
  • Depressie

Zien mensen met SPAST-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met SPAST-gerelateerd syndroom er niet anders uitzien. Degenen die tot nu toe zijn bestudeerd, hebben geen specifieke set kenmerken.

Hoeveel mensen hebben het SPAST-syndroom?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 401 mensen met SPAST-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor Spastische Paraplegie 4.

+

Samenvatting van het onderzoek

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SPAST, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over SPAST is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SPAST-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen bij SPAST door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SPAST-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!