SRCAP

Hieronder volgt een samenvatting voor het SRCAP-gen dat in onderzoekspublicaties is waargenomen. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SRCAP-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SRCAP, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het SRCAP-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

SRCAP-gerelateerd syndroom staat ook bekend als Floating-Harbor-syndroom.

Wat is het SRCAP-syndroom?

SRCAP-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SRCAP-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SRCAP-gen speelt een sleutelrol in celgroei.

Symptomen

Omdat het SRCAP-gen belangrijk is bij de ontwikkeling van hersencellen, hebben veel mensen met het SRCAP-gerelateerd syndroom:

  • Taalproblemen
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagde botgroei die eindigt tussen 6 en 12 jaar
  • Korte hoogte
  • Skeletveranderingen
  • Veranderingen in gelaatstrekken

Hoeveel mensen hebben het SRCAP-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 73 mensen met veranderingen in het SRCAP-gen beschreven in de medische literatuur.
Het eerste geval van SRCAP-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
SRCAP
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor Floating Harbor Syndrome.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor SRCAP, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over SRCAP is beperkt, en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SRCAP-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen bij SRCAP door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SRCAP gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!