STXBP1

Hieronder volgt een samenvatting van het STXBP1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige STXBP1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over STXBP1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het STXBP1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is STXBP1-gerelateerd syndroom?

STXBP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het STXBP1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Het syndroom staat ook bekend als STXBP1 encefalopathie of STXBP1-E.

Sleutelrol

Het STXBP1-gen speelt een sleutelrol in hoe hersencellen communiceren.

Symptomen

Omdat het STXBP1-gen belangrijk is voor de hersencelfunctie, hebben veel mensen met het STXBP1-gerelateerd syndroom:

  • Aanvallen
  • Uitdagingen voor beweging
  • Autisme spectrum stoornis

Hoeveel mensen hebben STXBP1-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 200 mensen met veranderingen in het STXBP1-gen beschreven in medisch onderzoek.
Het eerste geval van STXBP1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2008.
Wetenschappers verwachten meer mensen te vinden die het syndroom hebben naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de STXBP1 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het STXBP1-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over STXBP1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor STXBP1-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • STXBP1 Encefalopathie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Stamberger et al. (2016). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Epilepsie is geen verplicht kenmerk van STXBP1-geassocieerd ataxie-tremor-retardatiesyndroom Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Gburek-Augustat et al. (2016). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • GABRA1 en STXBP1: nieuwe genetische oorzaken van het Dravetsyndroom Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Carvill et al. (2014). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Intellectuele handicap zonder epilepsie geassocieerd met STXBP1 verstoring Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Hamdan et al. (2011). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo STXBP1-mutaties in mentale retardatie en niet-syndromale epilepsie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Hamdan et al. (2009). Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

  • Simons Zoeklicht – Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van STXBP1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
  • WACEAN – WACEAN is het nieuwste project van de Dravet Syndrome Foundation in hun poging om betere behandelingen te vinden voor therapieresistente epilepsiesyndromen. Klik hier voor meer informatie.
+

Familieverhalen

Verhalen van
STXBP1
 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen