SYNCRIP

Leer meer over SYNCRIP en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

Klik hier voor onze volledige SYNCRIP Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SYNCRIP, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SYNCRIP-syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

SYNCRIP-gerelateerd syndroom wordt ook wel SYNCRIP gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (SYNCRIP-RNDD). Voor deze webpagina gebruiken we de naam SYNCRIP-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het SYNCRIP-syndroom?

SYNCRIP-syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SYNCRIP-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SYNCRIP-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen, het hart en de ogen.

Symptomen

Omdat het SYNCRIP-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SYNCRIP-syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Aanvallen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Lage spierspanning, ook wel hypotonie genoemd
  • Problemen met ogen of gezichtsvermogen
  • Hartafwijkingen
  • Gedragsproblemen, waaronder aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en zelfverwondend gedrag
  • Problemen met voeding
  • Perceptief gehoorverlies
  • Genito-urinaire afwijkingen
  • Maagdarmproblemen

Hoeveel mensen hebben het SYNCRIP-syndroom?

Vanaf 2025 zijn er meer dan 30 mensen met SYNCRIP-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Meer informatie over de
SYNCRIP
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor SYNCRIP.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor SYNCRIPmaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over SYNCRIP is beperkt, en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

 

  • Rauch A. et al.
    Lancet
    , 380, 1674-1682, (2012). Waaier van genetische mutaties geassocieerd met ernstige niet-syndromale sporadische verstandelijke beperking: Een exoom sequencing studie,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
    .
  • Lelieveld SH. et al.
    Neurowetenschappen
    , 19, 1194-1196, (2016). Meta-analyse van 2.104 trio’s biedt ondersteuning voor 10 nieuwe genen voor verstandelijke beperking,
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
    .
  • Engwerda A. et al.
    Europees tijdschrift voor menselijke genetica
    , 26, 1478-1489, (2018). Het fenotypische spectrum van proximale 6q deleties op basis van een groot cohort afgeleid van sociale media en literatuurrapporten,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
    .
  • Guo H. et al.
    Genetica in de geneeskunde
    , 21, 1611-1620, (2019). Genoomsequencing identificeert meerdere schadelijke varianten bij autismepatiënten met ernstiger fenotypes,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
    .

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor SYNCRIP artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het team van Simons Searchlight meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SYNCRIP door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van SYNCRIP gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je gezin te delen!