SYNGAP1

De informatie voor deze samenvatting van SYNGAP1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier om de volledige SYNGAP1-genengids te bekijken

De online Genengids bevat meer informatie over SYNGAP1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het SYNGAP1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.


SYNGAP1-gerelateerd syndroom
 wordt ook wel SYNGAP1-gerelateerde verstandelijke beperking (SYNGAP1-ID) of intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 5 genoemd. Voor deze webpagina gebruiken we de naam
SYNGAP1-gerelateerd syndroom
 om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is SYNGAP1-gerelateerd syndroom?

SYNGAP1–gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SYNGAP1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het SYNGAP1-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling en functie van de hersenen.
Het maakt een eiwit dat helpt om de hersenactiviteit te regelen.
Wanneer één kopie van het SYNGAP1-gen niet goed werkt, kunnen de hersenen overactief worden.

Symptomen

Omdat SYNGAP1 belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SYNGAP1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Klein hoofd
  • Oogafwijkingen zoals scheelzien
  • Overtollig lichaamshaar, vooral op de ledematen en de lage ruggengraat
  • Constipatie

Hoeveel mensen hebben SYNGAP1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 388 mensen met SYNGAP1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van SYNGAP1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2015.

Meer informatie over de SYNGAP1 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in het SYNGAP1-gen.
We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over SYNGAP1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor SYNGAP1-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • SYNGAP1: Mind the Gap Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N. Jeyabalan en J.P. Clement (2016).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo, heterozygote, loss-of-function mutaties in SYNGAP1 veroorzaken een syndromale vorm van verstandelijke beperking Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M.J. Parker et al. (2015).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Recurrent de novo mutations implicate novel genes underlying simplex autism risk Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2014).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Whole-exome sequencing verbreedt het fenotypische spectrum van zeldzame pediatrische epilepsie: Een retrospectieve studie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.A. Dyment et al. (2014).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Een polygene belasting van zeldzame verstorende mutaties bij schizofrenie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S.M. Purcell et al. (2014).
    Lees het artikel hier en de Simons Searchlight Summary hier.
  • Klinische whole-exome sequencing voor de diagnose van Mendeliaanse aandoeningen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Y. Yang et al. (2013).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Mutaties in SYNGAP1 veroorzaken verstandelijke beperkingen, autisme en een specifieke vorm van epilepsie door haploinsufficiëntie te induceren Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M.H. Berryer et al. (2013).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Waaier van genetische mutaties geassocieerd met ernstige niet-syndromale sporadische verstandelijke beperking: een exoom sequencing studie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A. Rauch et al. (2012).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo genmutaties benadrukken patronen van genetische en neurale complexiteit in schizofrenie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B. Xu et al. (2012).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Een de novo paradigma voor mentale retardatie (let op: “mentale retardatie” is verouderde terminologie; we gebruiken nu de term “verstandelijke beperking”) Oorspronkelijk onderzoeksartikel door L.E. Vissers et al.
    (2010).
    Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SYNGAP1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van SYNGAP1 gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen