TAOK1

Hieronder volgt een samenvatting van het TAOK1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TAOK1-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TAOK1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TAOK1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is TAOK1-gerelateerd syndroom?

TAOK1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TAOK1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het TAOK1-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het TAOK1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met TAOK1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Spraak- en taalachterstand
  • Lage spierspanning
  • Vertragingen motor
  • Intellectuele beperking

Hoeveel mensen hebben TAOK1-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 8 mensen met veranderingen in het TAOK1-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van TAOK1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
TAOK1
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TAOK1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor
TAOK1
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over TAOK1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar
TAOK1
 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van TAOK1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van TAOK1 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!