TBR1
Hieronder volgt een samenvatting voor het TBR1-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is het TBR1-syndroom?
TBR1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TBR1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
TBR1 speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Veel mensen met het TBR1-gerelateerd syndroom hebben: – Autisme spectrum stoornis, ook wel ASS genoemd – Spraak- en taalachterstand – Intellectuele beperking
Zien mensen met TBR1-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met TBR1-gerelateerd syndroom zien er niet heel anders uit.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – TBR1 Facebook-groep
- Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – TBR1
TBR1
- TBR1-syndroom website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TBR1.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over TBR1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over TBR1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor TBR1-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI-gen website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van TBR1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
Verhalen van TBR1 gezinnen:
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!