Het verhaal van Campbell

Door: Campbell, een 21-jarige met een TBR1 genetische verandering

“Ik wil meer leren over mijn aandoening en misschien zelfs anderen helpen die er zwaarder door getroffen zijn.”

Hoe is je relatie met je broers en zussen?

Ik en mijn zus kunnen heel goed met elkaar opschieten, we hebben zelden problemen en hebben hetzelfde gevoel voor humor.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We hebben allemaal onze eigen dingen die we doen, maar we houden wel van films kijken.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het gebrek aan middelen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil meer leren over mijn aandoening en misschien zelfs anderen helpen die er meer last van hebben.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik heb hier veel informatie gevonden en zelfs andere mensen ontmoet die er ook mee te maken hebben.

Wat heb je over jouw aandoening geleerd van andere gezinnen?

Ik heb geleerd dat het heel zeldzaam is en dat andere gezinnen dezelfde obstakels ervaren als ik.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe je onderzoek, er is maar zoveel dat anderen voor je kunnen doen voordat je zelf dingen moet doen.