TCF20
Hieronder volgt een samenvatting van het TCF20-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is TCF20-gerelateerd syndroom?
TCF20-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TCF20-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het TCF20-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van hersencellen. Het controleert ook andere genen die helpen bij de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het TCF20-gen belangrijk is voor de ontwikkeling van de hersenen, hebben veel mensen met het TCF20-gerelateerd syndroom:
– Intellectuele beperking
– Autisme
Zien mensen met het TCF20-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met TCF20-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Sommige mensen hebben een aandoening die craniosynostose wordt genoemd, waarbij sommige delen van de schedel te vroeg samenkomen. Dit kan veranderingen aan de schedel of gezichtsbeenderen veroorzaken.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – TCF20 Facebook groep
- Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
TCF20
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TCF20.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor TCF20, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over TCF20 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor TCF20-artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van TCF20 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van TCF20 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van je familie te delen!