TCF7L2
De informatie voor deze samenvatting van TCF7L2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige TCF7L2 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over TCF7L2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TCF7L2-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
TCF7L2-gerelateerd syndroom wordt ook wel TCF7L2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (TRND). Voor deze webpagina gebruiken we de naam TCF7L2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is TCF7L2-gerelateerd syndroom?
TCF7L2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TCF7L2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Andere genetische variaties in het TCF7L2-gen kunnen diabetes veroorzaken zonder neurologische ontwikkelingsstoornis. Sommige genetische variaties in dit gen zijn gekoppeld aan kanker.
De onderstaande informatie gaat over genveranderingen die leiden tot de neurologische ontwikkelingsstoornis.
Sleutelrol
Het TCF7L2-gen is belangrijk voor de communicatie tussen cellen.
Symptomen
Omdat het TCF7L2-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het TCF7L2-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
- Spraakachterstand
- Vertraagde motorische ontwikkeling
- Autisme spectrum stoornis
- Slaapproblemen
- Bijziendheid
Hoeveel mensen hebben TCF7L2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 17 mensen met het TCF7L2-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – TCF7L2 Facebook groep
- TRND-netwerk
- TRND Netwerk – trndnetwork.org
- TRND Netwerk – Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TCF7L2.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor TCF7L2maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over TCF7L2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor TCF7L2 artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van TCF7L2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van TCF7L2 families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!