UPF3B

Hieronder volgt een samenvatting voor het UPF3B-gen die is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is UPF3B-gerelateerd syndroom?

UPF3B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het UPF3B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het UPF3B eiwit speelt een belangrijke rol bij de verwerking van RNA in de cel en bij de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat het UPF3B-gen belangrijk is voor de goede werking van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Nasale stem
  • Lage spierspanning
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Schizofrenie

Zien mensen met UPF3B-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met UPF3B-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Dun lichaamstype en lange lengte
  • Langer dan gemiddeld gezicht
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Voorwaartse ronding van de bovenrug

Hoeveel mensen hebben UPF3B-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 17 mensen met UPF3B-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – UPF3B Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – UPF3B
    UPF3B
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor UPF3B.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor UPF3B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over UPF3B is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over UPF3B is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van UPF3B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van UPF3B gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!