USP9X

De informatie voor deze samenvatting van USP9X-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige USP9X Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over USP9X, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het USP9X-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

USP9X-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden 99. Voor deze webpagina gebruiken we de naam USP9X-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is USP9X-gerelateerd syndroom?

USP9X-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het USP9X-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het USP9X-gen speelt een sleutelrol in de vroege groei van de hersenen.

Symptomen

Omdat het USP9X-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het USP9X-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Korte hoogte
  • Taalstoornis
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Problemen met voeden

Hoeveel mensen hebben het USP9X-syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 110 mensen met het USP9X-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de
USP9X
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – USP9X Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
    USP9X
+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor USP9X, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over USP9X is beperkt en gezinnen en artsen hebben samen dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor USP9X-artikelen is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundation bezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van USP9X door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van USP9X families.

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!