VAMP2

De informatie voor deze samenvatting van VAMP2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige VAMP2-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over VAMP2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het VAMP2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

VAMP2-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met hypotonie en autistische kenmerken met of zonder hyperkinetische bewegingen. Voor deze webpagina gebruiken we de naam VAMP2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is VAMP2-gerelateerd syndroom?


HET VAMP2
-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
VAMP2
 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

De
VAMP2
 gen speelt een rol in de celcommunicatie in de hersenen.

Symptomen

Omdat de
VAMP2
 gen belangrijk is bij de ontwikkeling en werking van de hersenen, hebben veel mensen met
VAMP2
-gerelateerd syndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagde spraak of non-verbaal zijn
  • Vertraagd zitten en lopen
  • Trillerig bewegen of lopen
  • Autisme

Hoeveel mensen hebben het VAMP2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen ten minste 12 mensen met VAMP2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Meer informatie over de VAMP2 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor
VAMP2.

+

Onderzoeksartikelen en referenties

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in de
VAMP2
 gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over
VAMP2
 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar
VAMP2
 artikelen zijn te vinden hier.

Je kunt ook een bezoek brengen aan de Simons Foundation‘s SFARI-gen website voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te leren over
VAMP2
 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van VAMP2 families.

Klik op
hier
 om het verhaal van je familie te delen!