VPS13B

Hieronder volgt een samenvatting van het Cohen-syndroom uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het Cohen-syndroom?

Het Cohen syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in beide kopieën van het VPS13B gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het eiwit VPS13B speelt een belangrijke rol bij de groei en ontwikkeling van hersencellen en de opslag en distributie van vet in het lichaam.

Symptomen

Omdat het VPS13B-gen belangrijk is voor de goede werking van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Afwijkingen in de hartstructuur
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
  • Zeer flexibele gewrichten
  • Lage spierspanning
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagde motorische vaardigheden
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Vertraagde puberteit
  • Problemen met de productie van groeihormoon
  • Problemen met de aanmaak van bepaalde bloedcellen door het lichaam
  • Obesitas
  • Zeer sociaal gedrag

Zien mensen met het Cohen-syndroom er anders uit?

Mensen met het Cohen-syndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Korter dan gemiddelde lengte
  • Problemen met ogen en gezichtsvermogen
  • Kleine onderkaak
  • Hoge neusbrug
  • Smalle handen en voeten

Hoeveel mensen hebben het Cohen-syndroom?

Vanaf 2022 zijn er meer dan 250 mensen met het Cohen-syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor Cohen Syndroom.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor VPS13B, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over VPS13B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor VPS13B-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van VPS13B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van VPS13B families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!