WDFY3
Hieronder volgt een samenvatting voor de WDFY3 gen waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige WDFY3 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over WDFY3-gerelateerd syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met WDFY3-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap.
Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!
Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.
Wat is WDFY3-gerelateerd syndroom?
WDFY3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het WDFY3-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Genetische varianten die een functieverlies veroorzaken in WDFY3 zijn gekoppeld aan een groter dan gemiddelde hoofdomtrek en autisme, en de medische kenmerken zijn meestal mild.
Eén genetische variant (missense, p.Gly2558Ser) in het PH-domein van het WDFY3-gen is in verband gebracht met een kleiner dan gemiddelde hoofdomtrek.
Sleutelrol
Het WDFY3-gen speelt een sleutelrol in de groei van hersencellen.
Symptomen
Omdat het WDFY3-gen belangrijk is voor de groei van hersencellen, hebben veel mensen met WDFY3-gerelateerd syndroom:
- Licht verstandelijke beperking
- Ontwikkelingsachterstand
- Autisme spectrum stoornis
- Spraakachterstand
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
Hoeveel mensen hebben WDFY3-gerelateerd syndroom?
In 2023 hadden onderzoekers ongeveer 73 mensen in de wereld gevonden met een WDFY3 genetische variant.
Tot nu toe zijn slechts 24 mensen met medische details beschreven in medisch onderzoek.
Het eerste geval van WDFY3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.
Lees meer over het WDFY3-syndroom en kom in contact met andere Simons Searchlight-families met de bronnen hieronder.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – WDFY3 Facebook-groep
- Geisinger Gen-database voor ontwikkelingsstoornissen in de hersenen – WDFY3
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor WDFY3.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over WDFY3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over WDFY3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht naar WDFY3-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Zoeklicht team om meer te weten te komen over de genetische veranderingen van WDFY3 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
Eerdere kwartaalverslagen