Xp11.22 Duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor Xp11.22 microduplicatiesyndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het Xp11.22 microduplicatiesyndroom?

Het Xp11.22 microduplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van het X-chromosoom heeft. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Er zijn verschillende genen binnen de Xp11.22 regio van het X-chromosoom die betrokken zijn bij verstandelijke beperkingen. Deze aandoening kan mannen en vrouwen treffen.

Symptomen

Omdat de Xp11.22 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen deze hebben:

  • Vertraagde spraak- en taalontwikkeling
  • Intellectuele beperking
  • Husky of nasale stem
  • Obesitas
  • Vroege puberteit
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Constipatie
  • Motorvertraging

Zien mensen met het Xp11.22 microduplicatiesyndroom er anders uit?

Mensen met het Xp11.22 microduplicatiesyndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Onderbeen- of voetdefecten
  • Harige wenkbrauwen
  • Dunne bovenlip
  • Taps toelopende vingers

Hoeveel mensen hebben het Xp11.22 microduplicatiesyndroom?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 90 mensen met Xp11.22 microduplicatiesyndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor Xp11.22 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor Xp11.22 Duplication, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over Xp11.22 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over Xp11.22 duplicatie is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het
Simons Zoeklicht
 team om meer te weten te komen over genetische veranderingen door Xp11.22 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van Xp11.22 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!