Xq28 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor Xq28 duplicatie syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het Xq28 duplicatiesyndroom?

Het Xq28 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stuk van het X-chromosoom heeft. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden. Deze aandoening kan mannen en vrouwen treffen.

Symptomen

Omdat de Xq28-regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Agressie en prikkelbaarheid
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Autisme
  • Angst
  • Moeite met slapen, slapeloosheid
  • Terugkerende oorinfecties
  • Astma
  • Obesitas

Zien mensen met het Xq28 duplicatie syndroom er anders uit?

Mensen met Xq28 duplicatie syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lang voorhoofd
  • Dikke en brede onderlip
  • Grote oren

Hoeveel mensen hebben het Xq28 duplicatie syndroom?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 35 mensen met Xq28 duplicatie syndroom beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor Xq28 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor Xq28 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over Xq28 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over Xq28 duplicatie is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het
Simons Zoeklicht
 team meer te weten over genetische veranderingen door Xq28 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van Xq28 Duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!