YY1

De informatie voor deze samenvatting van YY1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige YY1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over YY1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het YY1-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

YY1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Gabriele-de Vries-syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam YY1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is YY1-gerelateerd syndroom?

YY1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het YY1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

YY1 speelt verschillende rollen in het lichaam, onder andere in de ontwikkeling voor de geboorte en in de ontwikkeling, groei en deling van cellen.

Symptomen

Omdat het YY1-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het YY1-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Angststoornissen
  • Autisme spectrum stoornis
  • Spraakachterstand
  • Wandelgebreken
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben YY1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 37 mensen met het YY1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor YY1.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor YY1maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over YY1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar YY1 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over YY1 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van YY1

Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!