ZBTB20
De informatie voor deze samenvatting van ZBTB20-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige ZBTB20 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over ZBTB20, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het ZBTB20-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
ZBTB20-gerelateerd syndroom wordt ook wel Primrose-syndroom en verstandelijke beperking-cataracten-gecalcificeerde pinnae-myopathie syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam ZBTB20-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het ZBTB20-gerelateerd syndroom?
ZBTB20-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het ZBTB20-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het ZBTB20-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling.
Symptomen
Omdat het ZBTB20-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het ZBTB20-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Gehoorverlies
- Verkalking van het buitenoor
- Spraakachterstand
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Groot hoofd
- Obesitas
- Spieratrofie en contracturen
- Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Gedragsproblemen, zoals autisme, zelfverwonding, agressie
Hoeveel mensen hebben het ZBTB20-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ongeveer 78 mensen met ZBTB20-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Leer meer over het ZBTB20-gerelateerd syndroom en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – ZBTB20 Facebook-groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor ZBTB20.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor ZBTB20, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over ZBTB20 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
- Cordeddu V.
et al. Natuur Genetica, 46, 815-817, (2014). Mutaties in ZBTB20 veroorzaken het Primrose-syndroom, www.nature.com/articles/ng.3035. - Stellacci E.
et al. Menselijke mutatie, 39, 959-964, (2018). Klinische en functionele karakterisatie van twee nieuwe ZBTB20-mutaties die het Primrose-syndroom veroorzaken, onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.23546. - Melis D.
et al. Klinische genetica, 97, 890-901, (2020). Primrose-syndroom: Karakterisering van het fenotype bij 42 patiënten, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7384157/.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over ZBTB20 vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van ZBTB20 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden. Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van ZBTB20 families. Klik hier om het verhaal van je familie te delen!