Onze verplichting

Missieverklaring

Om wetenschappelijke doorbraken te creëren voor zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen, moeten families en wetenschappers samenkomen.
De missie vanSimons Searchlightis om licht te werpen op deze aandoeningen door het verzamelen van hoogwaardige, gestandaardiseerde gegevens over de natuurlijke historie en het opbouwen van sterke samenwerkingsverbanden tussen families, onderzoekers, patiëntenorganisaties en de industrie. Simons Searchlight is een project dat wordt ondersteund door de Simons Foundation, via de Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI).

Missie Overzicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van onze community en uw ervaringen te delen, draagt u bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om het begrip van deze aandoeningen te vergroten. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen we waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang.

Ons team en adviescommissie

Het Simons Zoeklicht team bestaat uit wetenschappers, artsen, gegevensanalisten, genetisch adviseurs, onderzoekscoördinatoren, productontwikkelaars en communicatiespecialisten. We zijn er om je deelname aan het onderzoek zo gemakkelijk mogelijk te maken. Daarnaast zijn onze Adviescommissie van de gemeenschap Deze commissie begeleidt ons bij het centraal stellen van de stem van onze deelnemers in alles wat we doen en zorgt ervoor dat ons onderzoek zich aanpast aan de diverse behoeften van onze gemeenschap.

We werken allemaal samen om meer te weten te komen over je aandoening en de problemen waarmee je te maken hebt, en om antwoorden te vinden om je klinische zorg en management te verbeteren. We geloven dat we de zorg voor mensen vandaag kunnen verbeteren door uw collectieve ervaring te delen en tegelijkertijd wetenschappers te ondersteunen bij het ontwikkelen van aanvullende behandelingen en hulpmiddelen voor de toekomst.

U, en gezinnen zoals die van u, delen waardevolle informatie en ervaringen en helpen toonaangevende genetici en wetenschappers over de hele wereld om het leven van mensen die leven met zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen te verbeteren. Deze onderzoekers kunnen gezinnen ook uitnodigen om in de toekomst deel te nemen aan hun onderzoeken.

Mensen met een genetische diagnose, hun familie en wetenschappers spelen een gelijkwaardige rol in deze reis.

Onderzoek op lange termijn

Het Simons Searchlight onderzoek bestaat al meer dan dertien jaar en wordt ondersteund met langetermijnfinanciering door de Simons Foundation Autism Research Initiative. Het team van Simons Searchlight bestaat uit veel getalenteerde medewerkers en wordt geleid door twee hoofdonderzoekers: Wendy Chung, M.D., Ph.D., en Cora Taylor, Ph.D.

Chung is een wereldberoemde arts en geneticus. Ze is de auteur van meer dan 600 peer-reviewed wetenschappelijke artikelen en 75 wetenschappelijke hoofdstukken en heeft verschillende prijzen gewonnen als arts, onderzoeker en professor. Lees haar volledige biografie.

Taylor heeft vele jaren ervaring in het werken met zeldzame neurogenetische gemeenschappen. Ze is gediplomeerd klinisch psycholoog en voert diagnostische evaluaties uit bij kinderen met verschillende ontwikkelingsstoornissen en zeldzame genetische aandoeningen. Ze doet ook breed onderzoek naar neurologische ontwikkelingsstoornissen, met een focus op individuen met zeldzame genetische aandoeningen. Lees haar volledige biografie.

Waarom zou je deelnemen aan Simons Zoeklicht?

Wanneer je deel te nemen, helpen jouw ervaringen de medische en wetenschappelijke gemeenschappen om jouw zeldzame genetische aandoening te begrijpen. Omdat jouw genetische aandoening zeldzaam is, is jouw unieke ervaring de sleutel tot zinvolle wetenschappelijke vooruitgang.

Om mee te doen aan het onderzoek moet u of uw familielid een genetische diagnose hebben die voorkomt op de lijst van diagnoses die we momenteel bestuderen. Het onderzoek is internationaal en gezinnen kunnen in verschillende talen deelnemen, waaronder Engels, Nederlands, Frans en Spaans. We zijn van plan om in de loop van de tijd meer talen toe te voegen.

Leer meer over welke genetische aandoeningen we bestuderen en hoe u kunt deelnemen in andere talen.

Zie de grafiek hieronder voor meer informatie over onze doelen.

De waarde van het verzamelen van deelnemersgegevens en het delen van informatie met gezinnen

De belangrijkste focus van Simons Searchlight is om licht te werpen op zeldzame genetische aandoeningen door informatie van hoge kwaliteit te verzamelen en sterke banden op te bouwen tussen onderzoekers, families en partners die zich inzetten voor patiënten. De gegevens die we verzamelen zullen helpen om uw gemeenschap, onderzoekers en artsen beter te laten begrijpen wat het betekent om uw genetische aandoening te hebben.

  • Eerst verzamelen we gedetailleerde medische en gedragshistorieken via verschillende online enquêtes. De optionele bloedmonsters die we verzamelen, worden gebruikt door onderzoekers om uw aandoening te bestuderen. We stellen deze gegevens en monsters vrij ter beschikking aan gekwalificeerde onderzoekers. Lees meer over alle de gegevens die we verzamelen van deelnemers.
  • Ten tweede streven we ernaar niet alleen gegevens te verzamelen, maar ook tijdig informatie terug te koppelen naar de deelnemers. We vatten de informatie die u ons geeft samen en delen de resultaten op verschillende manieren met u, zoals presentaties voor patiëntengroepen en kwartaalrapporten. We zijn altijd op zoek naar nieuwe mogelijkheden om waardevolle informatie terug te geven aan de gemeenschap. Daarnaast brengen we je in contact met medische experts via conferenties, webinars, netwerken en andere gemeenschapsondersteuning.

Uw deelname levert misschien niet direct behandelingen op, maar uw betrokkenheid kan wel leiden tot belangrijke inzichten voor uw familie en toekomstige families. Door ervaringen van deelnemers binnen een bepaalde conditie te vergelijken, kunnen we leren wat werkt en wat niet werkt. We volgen gezondheid en ontwikkeling in de loop van de tijd omdat dingen veranderen gedurende de levensloop. We willen vragen helpen beantwoorden over wat mensen met deze zeldzame aandoeningen in de toekomst kunnen verwachten. We maken het je ook gemakkelijk om in contact te komen met onderzoekers die nieuwe onderzoeken en klinische studies plannen via onze Onderzoek Match programma.

Gegevens en biostalen delen met onderzoekers

Door in de loop van de tijd uw informatie en updates te verzamelen, zullen we allemaal meer te weten komen over hoe uw genetische aandoening kan veranderen naarmate mensen ouder worden. In het algemeen streven we ernaar om het voor onderzoekers gemakkelijker te maken om uw aandoening te bestuderen, met een focus op het genereren van kennis die nuttig is en een hoge prioriteit heeft voor deelnemers.

Daarom is een van de kernprincipes bij alles wat we doen ervoor te zorgen dat niet-geïdentificeerde gegevens op grote schaal worden gedeeld met onderzoekers over de hele wereld.

We geloven dat brede toegang tot deze gegevens het tempo van onderzoek zal versnellen, dus we delen graag niet-geïdentificeerde gegevens en monsters met gekwalificeerde onderzoekers. Het Simons Foundation Autism Research Initiative onderhoudt een portaal met de naam SFARI Basis die is gewijd aan het delen van bronnen met de onderzoeksgemeenschap.Daarnaast kunnen onderzoekers die Simons Searchlight-deelnemers willen rekruteren voor hun eigen onderzoek een aanvraag indienen via SFARI’s Onderzoeksmatch. Goedgekeurde onderzoekers ontvangen meer informatie over hoe ze contact kunnen opnemen met gezinnen.

Aanvullende relevante bronnen:

Contactgegevens

We begrijpen dat je vragen kunt hebben over onderzoeksparticipatie en we zijn er om je te helpen. Als u op enig moment in uw onderzoeksreis vragen hebt, neem dan gerust contact op met ons Simons Searchlight team via coordinator@simonssearchlight.org of telefonisch op 1-855-329-5638.