Raadgevend Comité van de Gemeenschap

Christie Abercrombie

Christie Abercrombie is een toegewijd persoon met een passie om een verschil te maken in het leven van van anderen. Met een diploma in psychologie en 10 jaar farmaceutische verkoop brengt ze een sterke wetenschappelijke achtergrond in haar filantropische bezigheden. Christie heeft vele jaren actief betrokken bij liefdadigheidswerk, waaruit een grote betrokkenheid blijkt om haar staat te helpen archaïsche wetten te veranderen.

Naast haar academische prestaties heeft Christie waardevolle ervaring opgedaan in het werken met kinderen met veel verschillende vaardigheden. Als de huidige kinderdirecteur van haar kerk is Christie toegewijd aan het bieden van medelevende zorg en ondersteuning aan alle kinderen, inclusief kinderen met unieke uitdagingen.

Met een hart vol medeleven en een geest die is geworteld in wetenschappelijke kennis, blijft Christie een betekenisvolle impact in zowel de wetenschappelijke gemeenschap als op het gebied van liefdadigheid. Ze belichaamt de geest van dienstbaarheid in haar levenswerk.

Luca Rino Belloni

Luca Belloni is strategisch adviseur voor een groep bedrijven. Hij is Italiaan en woont in Italië met zijn vrouw Francesca en hun drie kinderen: Tommaso (10), Giorgio (7) en Alessia (6 maanden). Giorgio heeft een mutatie in het PPP2R5D-gen, gediagnosticeerd op 2-jarige leeftijd door middel van whole exome sequencing. Sindsdien is Luca nauw betrokken bij Jordan’s Guardian Angels en werkt hij onvermoeibaar om het onderzoek naar de ziekte vooruit te helpen. In 2025 zal dit onderzoek, met cruciale steun van Simons Searchlight, leiden tot klinische proeven voor een mogelijke behandeling. Luca is ook toegewijd aan het ondersteunen van families die getroffen zijn door de ziekte, zowel internationaal als lokaal. In Italië richt hij een nationale afdeling van Jordan’s Guardian Angels op om het bewustzijn te vergroten, gezinnen te ondersteunen, onderzoek te financieren en te pleiten voor Europese goedkeuring van FDA-goedgekeurde behandelingen. Om dit te bereiken werkt Luca samen met Italiaanse instellingen en moedigt hij het opzetten van soortgelijke inspanningen in heel Europa aan, met als doel een sterkere vertegenwoordiging in Europese regelgevende instanties. Op mondiaal niveau is Luca actief betrokken bij de internationale gemeenschap van families, zowel virtueel als persoonlijk. Hij is trots en vereerd dat hij kan bijdragen aan de initiatieven van Simons Searchlight op lokaal, Europees en wereldwijd niveau.

April Canter

April Canter is directeur federale strategie voor de American Association for Retired Persons (AARP). April houdt zich bezig met het behartigen van de belangen van de 50+ gemeenschap terwijl ze nauw samenwerkt met Republikeinen in het Congres. Haar rol bestaat uit het strategiseren en promoten van initiatieven die gericht zijn op deze bevolkingsgroep.

Voordat ze haar huidige functie aanvaardde, was ze directeur en senior wetgevingsassistent van de coalitie voor Congreslid Joe Sempolinski (NY-23). In deze functie beheerde ze verschillende aspecten van de wetgevende inspanningen van het Congreslid, waaronder kredietaanvragen van het Congres, co-sponsorschap en betrokkenheid van belanghebbenden.

Voor haar werk bij congreslid Sempolinski werkte ze vier jaar bij de Harley-Davidson Motor Company. Ze was onder andere verantwoordelijk voor het toezicht op de Amerikaanse overheidsstrategie en het beheer van het Harley Political Action Committee (HarleyPAC).

April’s professionele achtergrond omvat ook het pleiten voor de reikwijdte van de praktijk van geavanceerde geregistreerde verpleegkundigen voor de American Nurses Association en het beschermen van de intellectuele eigendomsrechten van artiesten voor de Recording Academy – The Grammys.

April heeft een diepgewortelde passie voor openbare dienstverlening en heeft functies bekleed op alle overheidsniveaus – gemeentelijk, provincie, staat en federaal – in de wetgevende, uitvoerende en rechterlijke macht.

Ze komt oorspronkelijk uit Arizona, behaalde een BS in politieke wetenschappen aan de Northern Arizona University en een master in openbaar bestuur aan de University of Colorado in Denver.

Jacquelyn Cattage

Jacquelyn Cattage is geboren en getogen in Jackson, MS. Ze behaalde een graad in psychologie aan de Universiteit van Mississippi (Ole Miss) en verhuisde naar Saint Louis, MO waar ze een opleiding volgde en een doctoraat in de klinische psychologie behaalde aan de Saint Louis University. Ze cvoltooide haar postdoctorale opleiding bij Family Care Health Centers en is tot op de dag van vandaag werkzaam bij het federaal gekwalificeerde gezondheidscentrum met een klinische focus op pediatrische gedragsgerelateerde gezondheidskwesties en de beoordeling van autisme bij kinderen en adolescenten.

Ze is ook betrokken bij het medisch onderwijs en is parttime adjunct-faculteit gedragswetenschappen aan de SSM Saint Louis University Family Medicine Residency in St. Jacquelyn is vrouw en moeder van drie jonge kinderen bij wie in 2020 een zeldzame genetische aandoening (SETD5-deletie) werd vastgesteld. Jacquelyn is gepassioneerd (zowel persoonlijk als professioneel) over het helpen van gezinnen bij het verkrijgen van onderwijs en begrip van neurologische ontwikkelingsstoornissen en het verminderen van barrières bij de toegang tot beoordeling, behandeling en ondersteunende diensten, met name binnen de BIPOC-gemeenschap (zwarte, inheemse en gekleurde mensen). Ze is verheugd dat ze is gekozen om deel te nemen aan het Simons Searchlight Community Advisory Committee om creatieve inspanningen te helpen en te ondersteunen om het bereik uit te breiden naar die gemeenschappen die momenteel ondervertegenwoordigd zijn in het medisch onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen.

Sarah Davis

Sarah Davis, PhD is een steriliteitsbeoordelaar voor geneesmiddelen voor de Food and Drug Administration (FDA). Voorafgaand aan haar werk als beoordelaar deed ze onderzoek naar microbiële pathogenese voor de National Institutes of Health (NIH) en later aan de Universiteit van Maryland. Ze heeft een PhD in microbiologie van de Universiteit van Tennessee en een bachelor in microbiologie van Clemson University. Onderzoek aan beide instellingen heeft geresulteerd in meerdere peer-reviewed wetenschappelijke publicaties op het gebied van pathogenese van zowel bacteriën als schimmels. Tijdens haar studie ontmoette ze haar man Steve, een postdoctoraal microbioloog, en samen voeden ze hun dochtertje Holly op. Toen ze 23 maanden oud was, werd bij Holly autisme en spraakachterstand vastgesteld. Na de diagnose autisme werd het hele exoom onderzocht, waaruit bleek dat zowel Sarah als Holly drager zijn van een pathogene variant/mutatie in het RERE-gen. RERE-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen worden geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, autismespectrum en een lage spiersteen. Als kind had Sarah ook een aanzienlijke spraakachterstand, wat mogelijk verklaard kan worden door deze mutatie. Momenteel zijn er wereldwijd slechts ~20 gedocumenteerde gevallen. De resultaten van de genetische sequentiebepaling hebben haar familie een beter begrip gegeven van zowel Sarah’s als Holly’s kindertijd en mogelijk inzicht in Holly’s toekomstige ontwikkeling. Sarah is blij dat ze deel uitmaakt van de Simons Searchlight CAC. Ze woont met haar gezin in Silver Spring, MD en komt oorspronkelijk uit Florence, SC.

Delf

Delf is een doorgewinterde IT-professional met meer dan 20 jaar ervaring en een passie voor internationale culturen. Hij heeft gewoond en gewerkt in landen als de Verenigde Staten, Argentinië, India en de Filippijnen en brengt een multicultureel perspectief in zijn leiderschapsstijl. Hij heeft een MBA in Informatietechnologie en een Bachelor of Science in Business Computer Systems. Met een achtergrond in cyberbeveiliging, digitale werkplekoplossingen en productbeheer, leidt Delf momenteel teams bij een grote multinational, waarbij hij zich richt op automatisering, data-analyse en gebruikerservaring. Hij heeft een bewezen staat van dienst in het leveren van oplossingen op bedrijfsschaal en het aanjagen van innovatie. Delfs aanpak wordt bepaald door zijn sterke punten: als Relator blinkt hij uit in het opbouwen van betekenisvolle connecties; als Maximizer haalt hij het beste uit mensen en projecten; zijn Analytische instelling stelt hem in staat complexiteiten te doorbreken en zijn Presteerdersdrang zorgt ervoor dat hij doelen haalt en overtreft. Delf is getrouwd met een Braziliaanse en is een trotse echtgenoot en een betrokken vader voor zijn negenjarige dochter. Hij houdt ervan om zijn carrière in evenwicht te brengen met zijn gezinsleven, creativiteit te stimuleren, plezier te maken en samen de wereld te verkennen.

Alida James-Fenner

Alida James-Fenner is voormalig onderwijzeres, mentor/coach van leerkrachten, school-/museumadministrateur, consultant educatieve technologie, constanZe maakt to-do lijstjes en is een uitgesproken voorstander van haar zoon Evan. Bij hem werd in 2012 op vierjarige leeftijd het 2q23.1 microdeletiesyndroom vastgesteld. Nu bekend als MAND (MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder), Evan is één van de ongeveer 600 bekende gevallen wereldwijd. Hoewel de diagnose MAND varieert, omvat Evan’s diagnose autisme, verstandelijke beperking, ADHD, epilepsie, scoliose, bilaterale degeneratieve progressieve bijziendheid en een groot aantal andere medische en educatieve problemen. Hij is ook aardig, expressief, slim, vrolijk, liefhebbend en een kei in alle soorten technologie.

Alida helpt bij het modereren van verschillende ondersteuningsruimten, waaronder de 2q/MAND Caregiver Support Group en de MAND Research Roundtable op Facebook. Ze is ook actief in haar lokale gemeenschap en heeft onlangs gewerkt voor het Mid-Atlantic Equity Consortium als een Maryland Parent Representative. Ze is er trots op dat ze mogelijkheden vindt voor Evan om deel te nemen aan zoveel mogelijk aangepaste activiteiten, waaronder waterskiën, varen, kamperen, theater, hiphop- en balletlessen, karate en Miracle League om er maar een paar te noemen.

Alida vindt het geweldig om dit jaar deel uit te maken van de Community Advisory Council. Ze hoopt de aandacht te vestigen op MAND als een onderzoeksmogelijkheid voor wetenschappers, de aandacht te vestigen op enkele van de unieke uitdagingen van het behoren tot een minderheidsgroep en tegelijkertijd gediagnosticeerd te zijn met een zeldzame aandoening, en voortdurende steun en kennis te bieden aan “2qties” en hun families over de hele wereld.

Ze woont in Maryland met haar man Jesse en hun zoon.

Rebeca Ridings Figueroa

Rebeca is de Research Program & Charity Manager bij Cure CLCN4. Haar rol is om de doelen van Cure CLCN4 te helpen bevorderen, door samen te werken met het bestuur om de onderzoeksstrategie, het beleid en het bestuur van Cure CLCN4 te ontwikkelen, vorm te geven en te implementeren. Rebeca komt oorspronkelijk van de Canarische Eilanden (Spanje) en voltooide een PhD in genetica aan de Universiteit van Cambridge. Ze heeft ook een Master in Onderzoek en een BSc in Moleculaire Celbiologie van de Universiteit van York.

Simons Searchlight is een integraal onderdeel geweest van de missie van Cure CLCN4 om het onderzoek naar CLCN4-gerelateerde aandoeningen vooruit te helpen, en Rebeca is nu verheugd om iets terug te doen door haar energie en expertise in te brengen in de Simons Searchlight CAC en bij te dragen aan de missie van de CAC om onderzoeksinitiatieven binnen de Simons Searchlight gemeenschap te ondersteunen en vorm te geven.

Amy Velden

Amy Fields adopteerde twee kinderen met zeldzame aandoeningen uit pleegzorg. Haar oudste heeft de KME2E-mutatie. Toen hij de diagnose kreeg, was er weinig informatie beschikbaar. Amy sloot zich aan bij andere ouders in de KMT2E-gemeenschap en vormde een groep om voorlichting, contacten en hoop te geven. Amy is lerares en pleitbezorgster. Ze zat in het FAC van het kinderziekenhuis in MN waar ze zich richtte op patiëntgerichte zorg, rouwverwerking en hielp bij het herschrijven van educatief materiaal om het gezinsvriendelijker te maken. Momenteel werkt Amy voor The Lucas Project, een non-profitorganisatie die ouderverzorgers ondersteunt. In haar vrije tijd brengt Amy graag tijd door met haar gezin, leest ze over de geschiedenis van Tudor en geniet ze van de lange winters in Minnesota.

Ross Kenyon

Ross Kenyon is adoptieouder van een zoon met een zeldzame genetische aandoening. Met een achtergrond in klimaattechnologieën en het stimuleren van startende ondernemingen heeft Ross een unieke set vaardigheden ontwikkeld in het vertalen van complexe ideeën en het ondersteunen van invloedrijke initiatieven. Hij heeft in verschillende sectoren gewerkt, waaronder koolstofverwijdering, regeneratieve landbouw en financiële innovatie, altijd met het oog op het creëren van betekenisvolle verandering.

Ross is lid geworden van het Simons Searchlight Community Advisory Committee en is gepassioneerd over het bevorderen van onderzoek en het opbouwen van steun voor mensen met genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Piotr Kosla

Piotr Kosla is een trotse ouder van een tweeling van 2 jaar – Lena & Zuzia. Lena heeft een uiterst zeldzame, enkelvoudige puntmutatie in het PACS2-gen, waarvan wereldwijd slechts tientallen gevallen zijn gediagnosticeerd.

Na de snelle diagnose van Lena dankzij whole exome sequencing (7 weken vanaf de eerste aanval) in februari 2022, hebben ze samen met zijn vrouw Malgorzata besloten om hun ondernemersgeest te gebruiken om hun dochter te redden en hebben ze de PACS2 Research Foundation opgericht (mei 2022) om het onderzoek rond het PACS2-syndroom te starten. Volledig uit het niets, omdat het werkingsmechanisme onbekend is. Vandaag de dag werken ze samen met verschillende wetenschappers over de hele wereld, beheren ze actief 7 projecten en stimuleren ze de wetenschap om alle patiënten met het PACS2-syndroom te helpen, die bijna allemaal een mutatie op dezelfde plaats hebben.

Al snel gingen ze samen met zijn vrouw Malgorzata verder dan het PACS2-syndroom en ondersteunden ze andere gezinnen en hielpen ze navigeren in deze complexe wereld. “Ik vind het geweldig om lid te worden van Simons Searchlight als CAC, een programma waarvan de missie mij volledig aanspreekt en waar ik mijn professionele achtergrond en persoonlijke reis kan gebruiken om gezinnen die getroffen zijn door zeldzame ziekten te steunen en te steunen. De mogelijkheid om bij te dragen aan deze zaak geeft mij een ongeëvenaard gevoel van doelgerichtheid en onderstreept het belang van het ondersteunen van anderen op hun momenten van grootste nood. De gemeenschap van zeldzame ziekten heeft mijn diepe interesse gewekt en ik zet me in om wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren en de internationale stem van patiënten met zeldzame ziekten en hun families te laten horen.”

Piotr heeft een mastergraad in financiën en internationaal management, maar richtte zich al snel op commerciële zaken door ervaring op te doen in verschillende bedrijfstakken. Vandaag de dag richt hij zich in zijn professionele leven op zeldzame ziekten. Hij levert 24/7 bijdragen aan zeldzame ziekten. Hij woont met zijn gezin in Warschau, Polen.

Alberta McWilliams

Alberta woont aan de noordkust van Noord-Ierland en werkt bij de Northern Ireland Civil Service als Staff Officer bij het Department for Infrastructure (2001 tot heden). In haar verschillende functies heeft ze waardevolle vaardigheden opgedaan in presentatie, communicatie, samenwerken, analyse en kritisch denken. Alberta is de trotse moeder van een tweeling, Ada & Thom, die in april 2016 te vroeg werden geboren. Ada had een zeer laag geboortegewicht (3,5 pond) en de volgende jaren volgde een moeilijke reis. Ada kreeg in februari 2023 de genetische diagnose CUL-3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis, wat zowel een schok als een troost was omdat de ondervonden moeilijkheden nu in hun juiste context konden worden geplaatst. Alberta kijkt ernaar uit om volledig deel te nemen aan CAC om te helpen oplossingen te vinden en te streven naar vooruitgang. Ze hoopt andere gezinnen te kunnen helpen die zich in een soortgelijke situatie bevinden.

Kaitlin Miller

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN is directeur klinische kwaliteit bij OneOncology waar ze toezicht houdt op een gekwalificeerde registratie van klinische gegevens en prestaties in op waarde gebaseerde zorgprogramma’s van de overheid en commerciële bedrijven. Ze is een toegewijde professional in de gezondheidszorg met meer dan 13 jaar professionele ervaring met een grote betrokkenheid bij het stimuleren van innovatie in de gezondheidszorg door verbetering van de kwaliteit van de patiëntenzorg en betere toegang. Met een sterke achtergrond in klinische operaties en strategische planning heeft Kaitlin jarenlang gewerkt aan betere resultaten voor patiënten met chronische aandoeningen en een grote passie voor het verlenen van zorg in de gemeenschap, waardoor patiënten uit het ziekenhuis blijven en meer dagen thuis kunnen doorbrengen. Kaitlins oudste kind werd in 2024 op 10-jarige leeftijd gediagnosticeerd met het NAA15-syndroom via de Spark-studie van de Simons Foundation voor autisme, nadat het zich in 2019 had aangemeld toen de standaardzorg weinig te bieden had. Deze persoonlijke ervaring in combinatie met een diepgaand begrip van de gezondheidszorgsystemen en betaalprogramma’s heeft haar geïnspireerd tot een nieuwe passie voor pleitbezorging op het gebied van onderzoek en gezondheidszorgoplossingen voor mensen die getroffen zijn door zeldzame ziekten. Ze werkt regelmatig samen met lokale zorgverleners aan de voordelen en het proces om zich in te schrijven voor langdurige ondersteunende diensten voor kinderen om de toegang tot therapeutische en recreatieve activiteiten binnen de gemeenschap te vergroten voor gezinnen en kinderen die getroffen zijn door zeldzame ziekten en handicaps. Ze is verheugd om lid te worden van de Community Advisory Council nu ze haar reis begint in het begrijpen van zeldzame ziekten en het vinden van waar ze kan helpen een verschil te maken. Kaitlin heeft een master in verpleegkunde en bedrijfskunde van de Kent State University en een bachelor in verpleegkunde.

Erin Morgan

Erin Morgan is een toegewijde pleitbezorger voor mensen die getroffen worden door zeldzame ziekten, gedreven door haar persoonlijke ervaring als moeder van een dochter bij wie in 2024 de diagnose IRF2BPL-gerelateerde aandoening werd gesteld. Haar reis begon met een diep verlangen om een verschil te maken, wat ertoe leidde dat zij en haar man een non-profitorganisatie oprichtten met de naam Tough Genes, gericht op het vergroten van het bewustzijn en het financieren van onderzoek om het leven te verbeteren van mensen die getroffen zijn door IRF2BPL-mutaties. Als lid van het Simons Searchlight Community Advisory Committee brengt Erin een actueel perspectief van de strijd en de levensveranderende effecten van een zeldzame diagnose. Haar persoonlijke ervaring, gecombineerd met haar toewijding, is de drijfveer achter haar voortdurende inspanningen om de schijnwerpers te richten op de uitdagingen waarmee patiënten met een zeldzame ziekte en hun families worden geconfronteerd. Ze werkt graag samen met andere leiders op het gebied van zeldzame ziekten om Simons Searchlight te blijven verbeteren en ervoor te zorgen dat de informatie zowel toegankelijk als relevant is voor patiëntengemeenschappen en onderzoekers. Erin heeft een professionele achtergrond in Human Resources. Haar passie voor het helpen van anderen, effectieve communicatie en het oplossen van problemen op de werkvloer brengt waardevolle vaardigheden met zich mee voor zeldzame ziekten. Ze zet zich in voor het bevorderen van wetenschappelijke kennis en medisch begrip van ultrazeldzame genetische aandoeningen terwijl ze patiënten en families ondersteunt en opbeurt. Elke familie verdient antwoorden, elke patiënt verdient behandeling.