Raadgevend Comité van de Gemeenschap

Christie AbercrombieChristie Abercrombie is een toegewijd persoon met een passie voor het maken van een verschil in het leven van mensen. van anderen. Met een diploma in psychologie en 10 jaar farmaceutische verkoop brengt ze een sterke wetenschappelijke achtergrond in haar filantropische bezigheden. Christie heeft vele jaren actief betrokken bij liefdadigheidswerk, waaruit een grote betrokkenheid blijkt om haar staat te helpen archaïsche wetten te veranderen.Naast haar academische prestaties heeft Christie waardevolle ervaring opgedaan in het werken met kinderen met veel verschillende vaardigheden. Als de huidige kinderdirecteur van haar kerk is Christie toegewijd aan het bieden van medelevende zorg en ondersteuning aan alle kinderen, inclusief kinderen met unieke uitdagingen.Met een hart vol medeleven en een geest die gegrond is in wetenschappelijke kennis, blijft Christie een betekenisvolle impact in zowel de wetenschappelijke gemeenschap als op het gebied van liefdadigheid en belichaamt ze de geest van dienstbaarheid in haar leven. Ze belichaamt de geest van dienstbaarheid in haar levenswerk.Kathy Bergwerk

Mijn naam is Kathy Bergwerk. Ik ben opgegroeid in LA, Boston en NY. Ik ontmoette mijn man Ari (een kindergastro-enteroloog) en deed een oogheelkunde stage in New York. Na onze eerste 3 kinderen verhuisden we terug naar LA om dicht bij mijn ouders te zijn, waar we nog 3 kinderen kregen. Nadat we als oogheelkundig geneticus aan de UCLA hadden gewerkt, verhuisden we naar Israël waar we nog 2 kinderen kregen. Hila, onze dochter met SETBP1, is ons 8e kind. We hebben nu ook 2 kleinkinderen. Ouderschap en werk nemen het grootste deel van mijn tijd in beslag, maar verder heb ik een passie voor de gezondheid van vrouwen en het ondersteunen van zorgverleners. In de late uurtjes droom ik ervan een manier te vinden om Hila te leren lezen in het Engels of Hebreeuws. Ik hou van lezen, wandelen en glasmozaïeken (altijd met oogbescherming). Ik kijk ernaar uit om op welke manier dan ook te helpen onze kennisbasis uit te breiden en anderen niet alleen bewustwording maar ook acceptatie bij te brengen.

April Canter April Canter is directeur federale strategie voor de American Association for Retired Persons (AARP). April houdt zich bezig met het behartigen van de belangen van de 50+ gemeenschap terwijl ze nauw samenwerkt met Republikeinen in het Congres. Haar rol bestaat uit het strategiseren en promoten van initiatieven die gericht zijn op deze bevolkingsgroep. Voordat ze haar huidige functie aanvaardde, was ze directeur en senior wetgevingsassistent van de coalitie voor Congreslid Joe Sempolinski (NY-23). In deze functie beheerde ze verschillende aspecten van de wetgevende inspanningen van het Congreslid, waaronder kredietaanvragen van het Congres, co-sponsorschap en betrokkenheid van belanghebbenden. Voor haar werk bij congreslid Sempolinski werkte ze vier jaar bij de Harley-Davidson Motor Company. Ze was onder andere verantwoordelijk voor het toezicht op de Amerikaanse overheidsstrategie en het beheer van het Harley Political Action Committee (HarleyPAC). April’s professionele achtergrond omvat ook het pleiten voor de reikwijdte van de praktijk van geavanceerde geregistreerde verpleegkundigen voor de American Nurses Association en het beschermen van de intellectuele eigendomsrechten van artiesten voor de Recording Academy – The Grammys. April heeft een diepgewortelde passie voor openbare dienstverlening en heeft functies bekleed op alle overheidsniveaus – gemeentelijk, provincie, staat en federaal – in de wetgevende, uitvoerende en rechterlijke macht. Ze komt oorspronkelijk uit Arizona, behaalde een BS in politieke wetenschappen aan de Northern Arizona University en een master in openbaar bestuur aan de University of Colorado in Denver. Jacquelyn CattageJacquelyn Cattage is geboren en getogen in Jackson, MS. Ze behaaldeeen graad in psychologie aan de Universiteit van Mississip International.pi (Ole Miss) en verhuisde naar Saint Louis, MO waar ze een opleiding volgde en een doctoraat in de klinische psychologie behaalde aan de Saint Louis University. Ze cvoltooide haar postdoctorale opleiding bij Family Care Health Centers en is tot op de dag van vandaag werkzaam bij het federaal gekwalificeerde gezondheidscentrum met een klinische focus op pediatrische gedragsgerelateerde gezondheidskwesties en de beoordeling van autisme bij kinderen en adolescenten. Ze is ook betrokken bij het medisch onderwijs en is parttime adjunct-faculteit gedragswetenschappen aan de SSM Saint Louis University Family Medicine Residency in St. Jacquelyn is vrouw en moeder van drie jonge kinderen bij wie in 2020 een zeldzame genetische aandoening (SETD5-deletie) werd vastgesteld. Jacquelyn is gepassioneerd (zowel persoonlijk als professioneel) over het helpen van gezinnen bij het verkrijgen van onderwijs en begrip van neurologische ontwikkelingsstoornissen en het verminderen van barrières bij de toegang tot beoordeling, behandeling en ondersteunende diensten, met name binnen de BIPOC-gemeenschap (zwarte, inheemse en gekleurde mensen). Ze is verheugd dat ze gekozen is om deel te nemen aan Simon’s Searchlight Foundation Community Advisory Committee om creatieve inspanningen te helpen en te ondersteunen om het bereik uit te breiden naar die gemeenschappen die momenteel ondervertegenwoordigd zijn in het medisch onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen.

Cecilia Dignani

Cecilia is een arts uit Argentinië, die haar opleiding infectieziekten bij immuungecompromitteerde patiënten in de VS heeft gevolgd. Na 20 jaar te hebben gewerkt als behandelend arts van patiënten met onco hematologische ziekten en stamceltransplantatie, ging ze werken bij een CRO en werd ze in december 2020 overgeplaatst van Buenos Aires, Argentinië naar Durham, North Carolina in de VS als medisch directeur. Haar enige zoon Felipe is 15 jaar oud en hij is onlangs gediagnosticeerd met di novo TAOK1 gerelateerde stoornis na een lange geschiedenis van veelvuldige medische consulten, spraakachterstand en leerproblemen in Argentinië. Cecilia heeft haar zoon ingeschreven in het online onderzoek naar mensen met genetische veranderingen en kenmerken van autisme: Simons zoeklicht. Ze neemt ook deel aan de Facebookgroep voor TAOK1-gerelateerde aandoeningen. Ze begrijpt de uitdagingen van kinderen met speciale behoeften als daar bovenop nog de taalbarrière komt. Ze begrijpt ook dat onderzoek en communicatie met de gemeenschap de enige manier zijn om deze uitdagingen aan te gaan.

Sarah DiSalvatore Sarah DiSalvatore is de moeder van twee dochters, bij de jongste werd DDX3X Syndroom vastgesteld toen ze zes jaar oud was. Deze zeldzame genetische mutatie wordt in verband gebracht met verstandelijke beperkingen, lage spierspanning, neurologische aandoeningen, autisme, ADHD en ontwikkelingsachterstand. DDX3X komt voornamelijk voor bij vrouwen omdat het zich op het X-chromosoom bevindt. Deze mutatie werd in 2014 ontdekt en tot op heden is bij ongeveer 600 mensen DDX3X vastgesteld. Sarah is lid van de Leadership Advisory Board voor de DDX3X Foundation en zet zich actief in voor bewustwording over zeldzame ziekten, genetische tests en de ontwikkeling van gentherapie. Beroepsmatig heeft Sarah meer dan 25 jaar ervaring in onderzoek, medicijnontwikkeling en operaties binnen de farmaceutische en biotechnologische industrie. Momenteel is Sarah Vice President of Clinical Operations bij AGTC, een biotechnologiebedrijf dat zich richt op gentherapie voor zeldzame erfelijke netvliesaandoeningen. Gezien de diagnose van Sarah’s dochter, blijft ze zich inzetten om haar wetenschappelijke achtergrond, professionele netwerk en passie te gebruiken om een remedie te vinden voor deze ziekte door middel van gentherapie ontdekkingen. Sarah heeft een Master in Public Health in Epidemiologie en een BS in Biologie. Sarah woont met haar kinderen en golden doodle in Colts Neck, New Jersey. Rebecca Dolan

Rebecca’s dochter Kate stierf in 2019 op 30-jarige leeftijd aan Sudden Unexplained Death in Epilepsy. In 2020 bleek uit een heranalyse van genetische tests die in 2017 waren uitgevoerd dat Kate CSNK2B Neurodevelopmental Disorder (ook bekend als POBINDS) had. Deze ultrazeldzame aandoening werd voor het eerst beschreven in 2017 en is wereldwijd bij minder dan 100 mensen gedocumenteerd. Kate was een van de langstlevende patiënten en de eerste die overleed aan complicaties gerelateerd aan POBINDS.

Rebecca heeft een PhD in plantkunde van de Universiteit van Georgia. Voor haar pensioen deed ze onderzoek naar de genetica van zeldzame planten en doceerde ze inleidende biologie aan de Butler University in Indianapolis, IN, VS. Ze schrijft samenvattingen van onderzoeksartikelen voor de POBINDS gemeenschap en werkte samen met het Simons Searchlight team aan de samenvatting van de aandoening op de Searchlight website.

Dina Gerber

Dina Gerber is altijd gepassioneerd geweest over het helpen van jonge kinderen om hun potentieel te vinden. Ze is geboren en getogen in North Carolina en ging naar de universiteit in Chicago, Illinois voor een dubbele graad in kinderontwikkeling en maatschappelijk werk. Sindsdien is ze al meer dan 14 jaar maatschappelijk werker in NC, gespecialiseerd in geestelijke gezondheidszorg voor jonge kinderen. Ongeveer 4 jaar geleden baarde Dina een kind, Evie, wiens unieke eigenschappen hebben geholpen om het persoonlijke en professionele voor Dina op verschillende interessante, leuke, vermoeiende, verwarrende, ingewikkelde en lonende manieren samen te laten smelten. Door de recente groei van genetisch onderzoek werd bij Evie op 4-jarige leeftijd een genetische aandoening vastgesteld die een aantal van haar symptomen en huidige uitdagingen helpt verklaren. Deze diagnose heeft geholpen bij het beantwoorden van de “Waarom?” vraag, die moeilijk was om niet constant te stellen en je af te vragen. Nu we een antwoord hebben, hebben we energie en tijd vrijgemaakt om ons te richten op het ondersteunen van Evie’s ontwikkeling en haar te helpen een sterke, ondersteunende, openhartige gemeenschap op te bouwen die haar viert om haar unieke aanwezigheid en mogelijkheden.

Adrienne M. Gilligan Adrienne M. Gilligan, PhD is Director of Value, Evidence and Outcomes in Oncology bij Eli Lilly, waar ze gezondheidseconomie en uitkomstenonderzoek (HEOR) strategie ontwikkelt en overziet van klinische ontwikkeling tot commercialisering voor de oncologie pijplijn. Ze is een senior HEOR-professional met meer dan 10 jaar ervaring in de farmaceutische industrie op het gebied van gezondheidseconomie, uitkomstenonderzoek, prijsstelling en vergoeding en evaluatie van gezondheidstechnologie. Daarnaast is ze sinds 2013 adjunct-assistent-professor aan de University of North Texas School of Pharmacy. Ze heeft ervaring met het ontwikkelen en uitvoeren van verschillende toegepaste onderzoeks- en data-analysemethoden en heeft een uitgebreide kennis van een grote verscheidenheid aan methoden en modellen voor het analyseren van gezondheidsverschillen, zorgkosten, gebruik van middelen, indicatoren voor levenskwaliteit en pensioneringstrends door te werken met grote retrospectieve databases. Haar onderzoek heeft geresulteerd in meerdere publicaties op verschillende therapeutische gebieden, waaronder oncologie, neurologie, cardiologie en wondverzorging. Dr. Gilligan heeft een PhD en master in farmaceutische economie, beleid en resultaten van de Universiteit van Arizona en een bachelor in economie van de Universiteit van Noord-Texas. Ze woont in Forth Worth, TX met haar man (Jason), 2-jarige zoon (Vincent), 1-maanden oude zoon (Caleb) en hun vizsla (Yoshi). Bij haar zoon Vincent werd in november 2022 de diagnose ARID1B-gerelateerde aandoening gesteld. Ze hoopt een bijdrage te kunnen leveren aan de CAC als pleitbezorger voor haar zoon. Stacey Hanna Na een carrière in de IT aan de hardware- en softwarekant van netwerkbeheer, stapte Stacey Hanna over naar de klantenservice na de welkome onderbreking van een langdurig medisch verlof om Natalie, haar eerste dochter, op de wereld te zetten. Natalie was een baby van 33 weken en woog 2 pond 13 3/4 ons. Na een tweede kind, een ontbonden huwelijk, een hertrouwen dat een derde dochter opleverde toen ze 5 jaar oud was. Stacey was jarenlang fulltime huisvrouw en kon haar kinderen thuisonderwijs geven. Natalie kreeg de diagnose autisme toen ze 12 jaar oud was. Bij haar was al een 16 P microdeletie vastgesteld. Dit zette de langzame IUGR en alle complicaties van haar zwangerschap in perspectief. Terwijl ze thuis les gaf en Natalie’s leesmateriaal probeerde op te krikken met stripboeken, begon Stacey vrijwilligerswerk te doen op lokale Comic Cons. Stacey begon haar meisjes als vrijwilligers mee te nemen naar de evenementen toen ze nog jonge tieners waren. Deze nieuwe vriendengroep heeft Natalie meer geaccepteerd en haar sociale en zakelijke vaardigheden een boost gegeven. Stacey is momenteel Chief Research Officer voor een talentenbureau in Houston en reist nu haar kinderen allemaal volwassen zijn voor veel grote evenementen in de VS en daarbuiten. Alida James-FennerAlida James-Fenner is voormalig onderwijzeres, mentor/coach van leerkrachten, school-/museumadministrateur, consultant educatieve technologie, constanZe maakt to-do lijstjes en is een uitgesproken voorstander van haar zoon Evan. Bij hem werd in 2012 op vierjarige leeftijd het 2q23.1 microdeletiesyndroom vastgesteld. Nu bekend als MAND (MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder), Evan is één van de ongeveer 600 bekende gevallen wereldwijd. Hoewel de diagnose MAND varieert, omvat Evan’s diagnose autisme, verstandelijke beperking, ADHD, epilepsie, scoliose, bilaterale degeneratieve progressieve bijziendheid en een groot aantal andere medische en educatieve problemen. Hij is ook aardig, expressief, slim, vrolijk, liefhebbend en een kei in alle soorten technologie.

Alida helpt bij het modereren van verschillende ondersteuningsruimten, waaronder de 2q/MAND Caregiver Support Group en de MAND Research Roundtable op Facebook. Ze is ook actief in haar lokale gemeenschap en heeft onlangs gewerkt voor het Mid-Atlantic Equity Consortium als een Maryland Parent Representative. Ze is er trots op dat ze mogelijkheden vindt voor Evan om deel te nemen aan zoveel mogelijk aangepaste activiteiten, waaronder waterskiën, varen, kamperen, theater, hiphop- en balletlessen, karate en Miracle League om er maar een paar te noemen.

Alida vindt het geweldig om dit jaar deel uit te maken van de Community Advisory Council. Ze hoopt de aandacht te vestigen op MAND als een onderzoeksmogelijkheid voor wetenschappers, de aandacht te vestigen op enkele van de unieke uitdagingen van het behoren tot een minderheidsgroep en tegelijkertijd gediagnosticeerd te zijn met een zeldzame aandoening, en voortdurende steun en kennis te bieden aan “2qties” en hun families over de hele wereld.

Ze woont in Maryland met haar man Jesse en hun zoon.

Piotr Kosla Piotr Kosla is een trotse ouder van een tweeling van 2 jaar – Lena & Zuzia. Lena heeft een uiterst zeldzame, enkelvoudige puntmutatie in het PACS2-gen, waarvan wereldwijd slechts tientallen gevallen zijn gediagnosticeerd. Na de snelle diagnose van Lena dankzij whole exome sequencing (7 weken vanaf de eerste aanval) in februari 2022, hebben ze samen met zijn vrouw Malgorzata besloten om hun ondernemersgeest te gebruiken om hun dochter te redden en hebben ze de PACS2 Research Foundation opgericht (mei 2022) om het onderzoek rond het PACS2-syndroom te starten. Volledig uit het niets, omdat het werkingsmechanisme onbekend is. Vandaag de dag werken ze samen met verschillende wetenschappers over de hele wereld, beheren ze actief 7 projecten en stimuleren ze de wetenschap om alle patiënten met het PACS2-syndroom te helpen, die bijna allemaal een mutatie op dezelfde plaats hebben. Al snel gingen ze samen met zijn vrouw Malgorzata verder dan het PACS2-syndroom en ondersteunden ze andere gezinnen en hielpen ze navigeren in deze complexe wereld. “Ik vind het geweldig om lid te worden van Simons Searchlight als CAC, een programma waarvan de missie mij volledig aanspreekt en waar ik mijn professionele achtergrond en persoonlijke reis kan gebruiken om gezinnen die getroffen zijn door zeldzame ziekten te steunen en te steunen. De mogelijkheid om bij te dragen aan deze zaak geeft mij een ongeëvenaard gevoel van doelgerichtheid en onderstreept het belang van het ondersteunen van anderen op hun momenten van grootste nood. De gemeenschap van zeldzame ziekten heeft mijn diepe interesse gewekt en ik zet me in om wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren en de internationale stem van patiënten met zeldzame ziekten en hun families te laten horen.” Piotr heeft een mastergraad in financiën en internationaal management, maar richtte zich al snel op commerciële zaken door ervaring op te doen in verschillende bedrijfstakken. Vandaag de dag richt hij zich in zijn professionele leven op zeldzame ziekten. Hij levert 24/7 bijdragen aan zeldzame ziekten. Hij woont met zijn gezin in Warschau, Polen.