Simons Zoeklicht Personeel
Gabi Burkholz, MSPH Boston Kinderziekenhuis
Gabi Burkholz behaalde in 2021 haar BA in Politics and Health: Science, Society, and Policy met minors in Legal Studies en Social Justice/Social Policy aan de Brandeis University in 2021. Daarna behaalde ze in 2023 een MSPH in gezondheidsvoorlichting en -communicatie aan de Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. Ze heeft een breed scala aan klinische en praktijkervaring, waaronder studies naar de gezondheid van kinderen, wereldwijde gezondheid, infectieziekten en LGBTQ+ seksuele gezondheid. Momenteel werkt Gabi als Research Outreach Coordinator bij het Boston Children’s Hospital en houdt ze zich bezig met communicatie en outreach voor Simons Searchlight. In haar vrije tijd kijkt ze graag naar realitywedstrijden, luistert ze naar podcasts, leest ze, doet ze hersenkrakers en gaat ze naar Red Sox-wedstrijden in Fenway Park.
Katina Calakos, PhD Boston Kinderziekenhuis
Katina is een neurowetenschapper die sinds februari 2023 deel uitmaakt van het team van Simons Searchlight. Ze helpt bij het verzamelen, onderhouden, analyseren en rapporteren van klinische gegevens om de missie van Simons Searchlight te ondersteunen. Daarvoor heeft ze meer dan tien jaar onderzoek gedaan naar neuropsychiatrische en neurodegeneratieve aandoeningen. Katina behaalde haar Ph.D. in Neurowetenschappen aan Yale University en haar B.A. in Neurowetenschappen & Gedrag aan Barnard College. In haar vrije tijd houdt Katina van koken, reizen, dansen en tijd doorbrengen met haar familie en vrienden.
Wendy Chung, MD, PhD Kinderziekenhuis Boston
Wendy Chung is de hoofdonderzoeker van Simons Searchlight en houdt toezicht op alle aspecten van de ontwikkeling van Simons Searchlight, met de nadruk op de genetische onderzoekscomponenten van het project, dat gedrag en hersenstructuur en -functie karakteriseert bij deelnemers met genetische varianten waarvan wordt aangenomen dat ze een rol spelen bij autismespectrumstoornissen. Als hoofdonderzoeker van Simons Searchlight leidt ze de inspanningen om het onderzoeksprogramma te beheren bij personen met autisme en andere zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen, evalueert ze mogelijkheden om nieuwe behandelingen te ontwikkelen, waaronder medicijnen zoals arbaclofen, en ontwikkelt ze nieuwe uitkomstmaten om de werkzaamheid van deze behandelingen te evalueren. Ze is betrokken bij het identificeren van nieuwe genen voor autisme en het karakteriseren van de klinische kenmerken die geassocieerd worden met deze nieuwe genen.
Chung, een klinisch en moleculair geneticus, behaalde een B.A. in biochemie en economie aan de Cornell University, een M.D. aan het Cornell University Medical College en een Ph.D. in genetica aan de Rockefeller University. Momenteel is ze hoofd kindergeneeskunde in het Boston Children’s Hospital en lid van de faculteit van de Harvard Medical School, waar ze onderzoek doet naar menselijke genetica. In het kinderziekenhuis van Boston beoordeelt ze klinisch kinderen met autismespectrumstoornissen en verstandelijke beperkingen en gebruikt ze geavanceerde genoomdiagnostische methoden, waaronder genoomsequencing, om de onderliggende genetische basis voor neurologische aandoeningen te identificeren. In haar werk streeft ze naar het vergemakkelijken van de integratie van genetische geneeskunde in alle gebieden van de gezondheidszorg op een medisch, wetenschappelijk en ethisch verantwoorde, toegankelijke en kosteneffectieve manier.
Chung ontving de American Academy of Pediatrics Young Investigator Award, een carrièreontwikkelingsprijs van de Doris Duke Charitable Foundation en is lid van de Dade County Hall of Fame. Ze is een gerenommeerd docent en mentor en heeft veel prijzen gewonnen voor haar onderwijs, waaronder de Charles W. Bohmfalk Award for Distinguished Contributions to Teaching, de American Medical Women’s Association Mentor Award en de Columbia University Presidential Award for Outstanding Teaching. In 2014 gaf Chung een veelbekeken TED Talk, “What We Know About Autism”.
Elisheva Dubin, MS, CGC Kinderziekenhuis Boston
Elisheva is afgestudeerd aan het Sarah Lawrence College met een master in menselijke genetica en genetische counseling. Na haar afstuderen werkte Elisheva op verschillende gebieden van de genetica, waaronder oncologie, dragerschapsscreening en cardiologie. Terwijl ze verschillende specialismen onderzocht, ontdekte ze dat haar passie lag bij het contact maken met mensen in de neurodiverse gemeenschap. In haar vrije tijd brengt ze graag tijd door met familie en vrienden.
Erica Jones, MA Boston Kinderziekenhuis
Erica heeft een Master of Arts in communicatie met een concentratie in geïntegreerde marketingcommunicatie van Suffolk University in Boston, MA. Haar professionele carrière is gewijd aan de non-profit-, onderwijs- en communicatiesector. Haar werk is gericht op het onderzoeken, opbouwen en coördineren van programma’s die onbenutte stemmen, doelen en verhalen versterken. Ze is gepassioneerd over hoe storytelling en gerichte berichtgeving een langdurige impact en positieve verandering kunnen creëren. Welke pet ze ook op heeft, haar doel is simpel: organisaties en thought leaders in staat stellen en ondersteunen om meetbare resultaten te behalen door middel van baanbrekende campagnes, partnerschappen, het opbouwen van relaties, evenementen en strategische communicatie-initiatieven. Erica vindt het geweldig om bij Simons Searchlight aan de slag te gaan en deze vaardigheden in te brengen in zo’n gepassioneerd team. Als ze niet werkt, houdt Erica van competitief puzzelen, de natuur verkennen, koken en reizen!
Misia Kowanda, PhD, MSc, CGC Geisinger
Misia studeerde af aan de McGill University met een PhD in biologie, waar ze zich richtte op moleculaire biologie en genetica, met de fruitvlieg als haar modelorganisme. Voordat ze een master in genetische counseling ging halen aan het Sarah Lawrence College, werkte ze aan een studie naar de natuurlijke geschiedenis van mensen met Peroxisomal Biogenesis Disorders. Haar masterproject Genetic Counseling richtte zich op milieublootstellingen van mensen met Leber Hereditary Optic Neuropathy. In haar vrije tijd houdt ze van hardlopen, dansen en wandelen.
Jamie Lundy, CGC, MS Geisinger
Jamie Lundy studeerde in december 2018 af aan het Lycoming College met een Bachelor of Science degree in Biologie met een minor in Psychologie. Daarna ging ze naar de Universiteit van Pennsylvania voor haar Master of Science in Genetic Counseling, waar ze in mei 2021 afstudeerde. Haar afstudeerproject richtte zich op de percepties en meningen van ouders over de genetische tests voor gehoorverlies van hun kind. Jamie kwam in 2021 bij het team van Simons Searchlight als genetisch consulent die zich bezighoudt met de interpretatie van varianten en het helpen van gezinnen bij het navigeren door de complexiteit van hun genetische informatie en de resultaten van genetische tests. Als Jamie niet aan Simons Searchlight werkt, is ze klinisch genetisch consulent in de kinderneurologie. Buiten haar werk speelt Jamie graag met haar hond, leest ze en reist ze graag.
Emily Palen, CGC, MS Geisinger 
Emily is in 2014 afgestudeerd aan het Hamilton College met een BA in Neurowetenschappen en een minor in Engels. In 2016 behaalde ze haar MS in Genetic Counseling aan de Boston University. Ze werkte van 2016-2021 bij Geisinger’s Autism and Developmental Medicine Institute en daarna bij Bionano Laboratories totdat ze in de herfst van 2024 bij het Simons Searchlight team kwam. Ze is gepassioneerd over het vertalen van complexe genetische informatie naar toegankelijke en bruikbare informatie voor gezinnen van individuen met neurologische ontwikkelingsverschillen. In haar vrije tijd houdt Emily van lezen, borduren en koken.
Aidan Sandhoefner, BS Geisinger
Aidan is afgestudeerd aan de University of California, Davis, met een BS in Cognitive Science en een minor in Linguistics. Daar schreef hij zijn proefschrift over de rol van mentale taal van ouders op de taalproductie en cognitie van hun kinderen en later was hij labmanager voor een onderzoek naar episodisch geheugen bij zich typisch ontwikkelende peuters. Na twee jaar Engelse les te hebben gegeven op een openbare school in Madrid, is Aidan teruggekeerd naar de Verenigde Staten en werkt hij momenteel als psychometrist bij het Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute in Pennsylvania. In die functie greep Aidan de kans om zich bij het team van Simons Searchlight aan te sluiten en sinds juni 2023 helpt hij bij de familieregistratie en het verzamelen van biospecimen. Als hij niet aan het werk is, besteedt Aidan zijn tijd graag aan koken, foerageren, breien en racquetball.
Kaitlyn Singer, MS Geisinger
Kaitlyn Singer behaalde haar BS in gezondheidswetenschappen met een pre-professionele focus aan Lock Haven University in 2011 en voltooide vervolgens haar MS in biomedische antropologie aan Binghamton University in 2014. Tijdens haar afstuderen was ze betrokken bij onderzoek naar de effecten van modernisering op de gezondheid en werkte ze aan een multi-focus onderzoeksproject dat Lyme en andere door teken overgebrachte ziekten bestudeerde. Na haar afstuderen werkte ze als coördinator klinisch onderzoek voor oncologie en hematologie. Als Kaitlyn niet werkt, is ze graag bij haar vrienden en familie, doet ze aan trailrunning of wandelen, bezoekt ze concerten, reist ze, leest ze en probeert ze nieuwe recepten uit.
Cora Taylor, PhD Geisinger
Cora Taylor is assistent-professor en klinisch psycholoog bij Geisinger en hoofdonderzoeker voor Simons Searchlight. Voordat ze naar Geisinger kwam, voltooide Dr. Taylor haar opleiding aan de Universiteit van Tennessee en een onderzoeks- en klinische postdoctorale opleiding aan de Vanderbilt Universiteit. Ze heeft expertise in de diagnostische evaluatie van kinderen met een scala aan ontwikkelingsproblemen. Bij Geisinger voert Dr. Taylor onderzoek uit en leidt de fenotypische batterijselectie en administratie van een verscheidenheid aan huidige onderzoeksprotocollen bij Geisinger, met een focus op de fenotypische karakterisering van individuen met zeldzame genetische aandoeningen. Dr. Taylor heeft ervaring in het betrekken van families en familieorganisaties voor zeldzame genetische aandoeningen bij onderzoek door middel van online deelname die internationaal wordt aangeboden aan geïnteresseerde patiënten en families.
Jennifer Tjernagel, MS Boston Kinderziekenhuis
Als projectdirecteur voor Simons Searchlight is Jennifer Tjernagel verantwoordelijk voor het beheer van de voortgang van het onderzoek vanaf het begin tot aan de gegevensanalyse. Daarvoor was ze projectmanager voor de Simons Simplex Collectie, via de Universiteit van Michigan. Voor haar werk bij de stichting werkte Tjernagel tien jaar in de farmaceutische industrie als associate director voor statistische analyse en rapportage bij Pfizer Global Research and Development en werkte ze als biostatisticus voor de afdeling cardiologie van de Universiteit van Michigan. Ze behaalde een graad in wiskunde aan de Universiteit van Notre Dame en een M.S. in biostatistiek aan de Universiteit van Michigan. Tjernagel kwam in 2010 bij de staf.
Lauren Walsh, MA Geisinger
Lauren Walsh behaalde in 2015 een BA in Cellular Neuroscience aan Colgate University en in 2016 een MA in Psychological and Brain Science aan Boston University. Ze heeft onderzoekservaring in een reeks onderzoeken van diermodellen tot klinische genomica. Lauren werkt momenteel als projectmanager bij het Geisinger in Pennsylvania, waar ze deels werkt aan zowel Simons Searchlight als SPARK. In haar vrije tijd houdt Lauren van voetbal kijken, koken en kruiswoordpuzzels maken.
Curtis Wever, BS Geisinger
Curtis Weaver studeerde in mei 2019 af aan Bucknell University met een graad in Biologie. Hij behaalde ook een minor in Spaans. Nadat hij als laatstejaars met vuurvlieg genomen had gewerkt, raakte hij geïnteresseerd in de toepassingen van genetisch onderzoek. Hij werd via Geisinger aangenomen als onderzoeksassistent voor de Simons Searchlight- en SPARK-projecten en is van plan om uiteindelijk een universitaire graad te behalen. In zijn vrije tijd leest hij graag, speelt hij veldhockey en speelt hij videogames met vrienden.