Sasha’s verhaal
Door: Irena, Ouder van Sasha, een 4-jarige met een DDX3X genetische verandering
“Je leven is niet voorbij. Je kind zal groeien, bloeien, leren, je verrassen en je verwachtingen overtreffen. Onderschat je unieke kind niet; omarm de verschillen en vind je stam.”
Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?
Sasha en Lenny zijn een tweeling en delen een sterke band. Net als broers en zussen vechten ze soms om aandacht en speelgoed. Qua karaktereigenschappen vullen ze elkaar aan – Sasha is kalm en vastberaden terwijl Lenny erg dramatisch is.
Wat doet jouw gezin voor de lol?
We houden ervan om op vakantie te gaan naar warme bestemmingen, tijd door te brengen met uitgebreide familie en vrienden.
Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.
Gezien het beperkte aantal DDX3X-gevallen dat tot nu toe bekend is, is de toekomst onbekend en kan deze beangstigend zijn.
Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?
Sasha heeft verbazingwekkende energie en licht. Ze is even lief als vastberaden. Ze vindt plezier in de kleinste dingen en heeft een prachtige verbeelding. Haar verhalen doen onze harten smelten.
Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?
Wij geloven in wetenschap. Wij geloven dat genezing mogelijk is. We hebben een uniek kind en zij kan een waardevolle bijdrage leveren aan de wetenschap.
Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?
Wij zijn het eerste DDX3X-geval in het onderzoek en hopen uw begrip van de DDX3X-mutatie te vergroten.
Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?
Elk kind is uniek en kinderen met een mutatie vormen hierop geen uitzondering. Binnen de DDX3X familiegroep vinden we enorme steun en motivatie. DDX3X.org en DDX3X Facebook pagina zijn onze meest inzichtelijke bronnen.
Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?
Je leven is niet voorbij. Je kind zal groeien, bloeien, leren, je verrassen en je verwachtingen overtreffen. Onderschat je unieke kind niet; omarm de verschillen en vind je eigen stam.
Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?
Wat kunnen we in de toekomst verwachten?
