Simons Zoeklicht Familie- en Onderzoeksconferentie – Informatie over sprekers en onderzoekers

Baltimore Conferentie Sprekers

Nathan Call, PhD, BCBA-D, hoogleraar kindergeneeskunde & afdelingshoofd autisme en aanverwante stoornissen, Emory University School of Medicine

Dr. Call is hoogleraar kindergeneeskunde en hoofd van de afdeling autisme en aanverwante stoornissen aan de Emory University School of Medicine. Hij werkt sinds 2006 bij het Marcus Autism Center, waar hij vele functies heeft bekleed als clinicus en leider van klinische programma’s. Momenteel is hij directeur Klinische Zaken en interim vicepresident van het centrum. In deze rol houdt hij toezicht op alle klinische activiteiten en werkt hij samen met zorgverleners en andere leiders van het centrum om nieuwe klinische innovaties te ontwikkelen. Dr. Call heeft een actieve onderzoeksagenda en heeft meer dan zestig artikelen en boekhoofdstukken gepubliceerd over de behandeling van uitdagend gedrag van mensen met autisme en aanverwante stoornissen.

Wendy Chung, MD, PhD, Kennedy Family Professor of Pediatrics in Medicine, Columbia University, Directeur Klinisch Onderzoek, SFARI, Simons Foundation

Wendy Chung is directeur klinisch onderzoek bij SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative) en hoofdonderzoeker van Simons Searchlight en SPARK. Ze kwam bij de stichting in 2012, nadat ze lid was geweest van de wetenschappelijke adviesraad van SFARI. Haar rol omvat het beheren van het onderzoeksprogramma bij mensen met autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, het evalueren van mogelijkheden om nieuwe behandelingen te ontwikkelen, waaronder medicijnen zoals arbaclofen, en het ontwikkelen van nieuwe uitkomstmaten om de werkzaamheid van deze behandelingen te evalueren. Ze is betrokken bij het identificeren van nieuwe genen voor autisme en het karakteriseren van de klinische kenmerken die geassocieerd worden met deze nieuwe genen. Chung gaf een TED Talk, “Wat we weten over autisme”.

Chung behaalde haar bachelor biochemie en economie aan de Cornell University, haar M.D. aan het Cornell University Medical College en haar Ph.D. in menselijke genetica aan de Rockefeller University. Ze voltooide haar residentie in de kindergeneeskunde en fellowships in medische en moleculaire genetica aan de Columbia University. Chung is ook de Kennedy Professor in Kindergeneeskunde en Geneeskunde aan Columbia University, waar ze het klinisch genetica programma leidt en onderzoek doet naar menselijke genetica.

Charlotte DiStefano, PhD, assistent-professor psychiatrie en gedragswetenschappen, Universiteit van Zuid-Californië, Kinderziekenhuis Los Angeles

Dr. Charlotte DiStefano is klinisch psycholoog en gespecialiseerd in neurologische ontwikkelingsstoornissen en aanverwante neurogenetische syndromen. Ze is assistent-professor psychiatrie en gedragswetenschappen aan de University of Southern California en het Children’s Hospital Los Angeles.

Na het behalen van een B.S. in Speciaal Onderwijs aan de Universiteit van New York en een Ed.M. in Speciaal Onderwijs aan de Universiteit van New York, heeft ze een diploma in Speciaal Onderwijs behaald. Charlotte DiStefano haar Ph.D. in Psychological Studies in Education van de Universiteit van Californië Los Angeles. Ze voltooide haar postdoctorale opleiding aan het UCLA Center for Autism Research en onder begeleiding van

Dr. Shafali Jeste. Voordat ze haar Ph.D. behaalde, werkte Dr. DiStefano als leerkracht in het speciaal onderwijs in zowel New York City als Los Angeles.

Klinisch is Dr. DiStefano hoofdpsycholoog voor Autisme en Neurologische Ontwikkelingsstoornissen in het Ontwikkelings- en Gedragsprogramma van het Children’s Hospital Los Angeles, waar ze toezicht houdt op de evaluatie en behandeling van kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Dr. DiStefano’s primaire onderzoeksinteresses zijn taal en cognitieve ontwikkeling bij kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, in het bijzonder kinderen die minimaal verbaal zijn. Haar werk is gefinancierd door de Dup15q Syndrome Alliance, Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks en het National Institute of Deafness and Communication Disorders.

Tally Foster OTD, OTR/L, BCP, Ability Plus Therapy

Tally Foster is een ergotherapeut met 26 jaar ervaring die momenteel werkt met kinderen en gezinnen van kinderen met fysieke, sensorische en ontwikkelingsverschillen en verschillende complexe neurologische en medische aandoeningen. Tally heeft een Advanced Board Certification in Pediatrics van de American Occupational Therapy Association. Ze heeft zich onder andere gespecialiseerd in intensieve therapieprogramma’s, was directeur van sensorische integratie in een privéschool voor leerlingen met neurologische en lichamelijke handicaps en heeft bijgedragen aan het post-professionele doctoraatsprogramma voor ergotherapie aan de Universiteit van St.

Trina Geye, PhD, assistent-professor psychologische wetenschappen, Tarleton State University

Trina heeft een PhD in Onderwijspsychologie en is ook gediplomeerd professioneel counselor. Ze is assistent-professor bij de afdeling Psychologische Wetenschappen aan Tarleton State University, waar haar onderzoek zich richt op het verbinden van academische wetenschap met de behoeften van de gemeenschap en op toegankelijkheid voor mensen met een handicap. Trina maakt sinds de oprichting deel uit van de raad van bestuur van de SETBP1 Society; deze samenwerking heeft zich ontwikkeld tot een doorlopend gezamenlijk onderzoeksproject met de SETBP1 HD-gemeenschap. Op basis van het onderzoek naar de ervaringen van ouders dat vorig jaar werd uitgevoerd, zal het team de behoeften van de gemeenschap in kaart brengen en het SETBP1 HD fenotype verder onderzoeken.

Chad E. Grueter, PhD, universitair hoofddocent, universiteit van Iowa, afdeling interne geneeskunde, divisie cardiologie

Dr. Grueter behaalde in 2006 een Ph.D. in Moleculaire Fysiologie en Biofysica aan de Vanderbilt Universiteit. Daarna werkte hij zes jaar als postdoc aan het University of Texas Southwestern Medical Center. Zijn afstudeer- en postdoctorale werk richtte zich op moleculaire regulatie bij hart- en vaatziekten. In 2013 opende hij zijn eigen laboratorium aan de Universiteit van Iowa. Dr. Grueter heeft zijn onderzoek gewijd aan het ophelderen van de rol van de Mediator kinase submodule in hart- en vaatziekten met behulp van genetisch gemodificeerde muismodellen. Onlangs heeft het lab zijn onderzoeksaanpak in samenwerking met de MED13L foundation uitgebreid naar de fysiologische en moleculaire acties van MED13L in ontwikkeling.

Rajneesh Mahajan, MD, kinder- en jeugdpsychiater, Centrum voor Autisme en Aanverwante Stoornissen, Kennedy Krieger Instituut

Dr. Mahajan is kinder- en jeugdpsychiater bij het Centrum voor Autisme en Aanverwante Stoornissen van het Kennedy Krieger Instituut. Hij is ook assistent-professor psychiatrie aan de Johns Hopkins University School of Medicine. Hij is door de American Board of Psychiatry and Neurology gecertificeerd in kinder-, jeugd- en volwassenenpsychiatrie. Dr. Mahajan is geïnteresseerd in neurologische ontwikkelingsstoornissen en de evaluatie en behandeling van co-occurrente stoornissen en probleemgedrag.

Alisa Mo, MD, PhD, Kinderneurologie Fellow, afdeling Neurologie, Boston Children’s Hospital

Alisa Mo, MD, PhD is een kinderneurologie fellow in het Boston Children’s Hospital, gespecialiseerd in de genetica van neurologische ontwikkelingsstoornissen. Ze behaalde haar B.A. in biologische wetenschappen en wiskunde aan de Cornell University en haar M.D. en Ph.D. titels aan de Johns Hopkins University School of Medicine. In 2022 voltooide ze een residentie in kinderneurologie in het Boston Children’s Hospital. Ze heeft een NIH Research Education R25 grant gekregen en onderzoekt de rol van somatische mutaties in neurologische ontwikkelingsstoornissen in het laboratorium van Christopher A. Walsh.

Angela Morgan, Professor-voorzitter Spraakpathologie en Dame Kate Campbell Professorial Fellow, Universiteit van Melbourne; spraakpatholoog en neurowetenschapper, Murdoch Children’s Research Institute

Dr. Angela Morgan is spraakpatholoog en neurowetenschapper en leidt de spraak- en taalgroep aan het Murdoch Children’s Research Institute waar ze Dame Elizabeth Blackburn Fellow is. Ze is ook hoogleraar-voorzitter spraakpathologie en Dame Kate Campbell Professorial Fellow aan de Universiteit van Melbourne. Angela heeft meer dan 25 jaar ervaring in klinisch onderzoek. Haar carrière heeft zich gericht op het begrijpen van de oorzaak, diagnose en behandeling van kinderen met spraak- en taalstoornissen. Angela leidt het NHMRC Centre of Research Excellence in spraak en taal. Angela en haar team hebben een aantal genetische aandoeningen geïdentificeerd die apraxie van de spraak veroorzaken. Haar team heeft ook spraak en taal gekarakteriseerd in SETBP1-haploinsufficiëntie stoornis.

Volkan Okur, MD, FACMG, assistent-laboratoriumdirecteur, New York Genome Center

Dr. Okur is opgeleid als klinisch geneticus (Turkije) en laboratoriumgeneticus (VS). Hij heeft ervaring in klinische, diagnostische en onderzoeksgebieden van de menselijke genetica. Hij is voornamelijk betrokken geweest bij de identificatie van nieuwe gen-ziekte associaties, met name neurologische ontwikkelingsstoornissen, tijdens zijn werk aan de Columbia University met Dr. Wendy Chung en tijdens het voltooien van zijn fellowship aan het Baylor College of Medicine. Hij werkt nu bij het New York Genome Center als assistent-laboratoriumdirecteur en zet zijn onderzoeksinteresse in eerder geïdentificeerde aandoeningen voort aan Columbia University. Zijn belangrijkste onderzoeksgebied is het in kaart brengen van het klinische en moleculaire beeld van het Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS) en het begrijpen van de onderliggende biologische effecten van moleculaire oorzaken die leiden tot OCNDS.

Stephanie Robertson, universitair hoofddocent Psychologische Wetenschappen en directeur van het Tarleton Centrum voor Kinderwelzijn, Tarleton State University

Stephanie Robertson is universitair hoofddocent psychologische wetenschappen en oprichter en directeur van het Tarleton Center for Child Well-being. Ze doet actief onderzoek naar de relatie tussen psychische diagnoses, persoonlijkheidskenmerken, hoogbegaafdheid en toegankelijkheid van werk en opleiding. Haar huidige onderzoek richt zich op het raakvlak tussen school/werk en kenmerken van autisme. Ze is ook gepassioneerd over het dienen van Tarleton studenten en de gemeenschap door middel van training en praktijk. Ze richtte het Tarleton Center for Child Well-being op als een multidisciplinaire trainingskliniek op het gebied van gedragsgezondheid, met mogelijkheden voor stages en klinisch onderzoek voor afgestudeerde studenten psychologie, counseling en maatschappelijk werk.

Katie Sacra, Directeur Operaties en Familieprogramma’s, Wereldwijde Stichting voor Peroxisomale Aandoeningen

Katie heeft meer dan 20 jaar ervaring in de gezondheidszorg en 22 jaar ervaring als ouder en verzorger van haar zoon TJ, die doofblind en meervoudig gehandicapt is als gevolg van peroxisomale biogenese stoornis-Zellweger spectrum stoornis. Momenteel is ze directeur Operations and Family Programs voor de Global Foundation for Peroxisomal Disorders. Katie is gepassioneerd over het versterken van anderen door middel van belangenbehartiging, familieondersteuning en samenwerking met patiënten en families om de kloof tussen de familie en professionals te overbruggen. Katie heeft een unieke mix van ervaringen, waaronder training in leiderschap, doofblind interventie door East Carolina University, belangenbehartiging en lobbyen, persoonsgerichte planning en facilitering door Perkins School for the Blind, aangepast werk, communicatie door aanraking, kalendersystemen, speciaal onderwijs wetgeving, collegiale ondersteuning, familiebetrokkenheid en sibshop facilitering. Ze komt oorspronkelijk uit Maryland en woont momenteel in Myrtle Beach, SC met haar man en zoon.

Sharon Spurlock, Ambassadeur-coach van Charting the LifeCourse

Sharon Spurlock zet zich sinds 1982 in voor mensen met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsstoornissen. Op dit moment is ze Senior Director of Family Support bij de St. Louis Arc waar ze toezicht houdt op de planning en het oplossen van problemen voor de 6.000 mensen en gezinnen die om hulp vragen. Sharon werkt ook als Charting the LifeCourse Ambassador Coach en helpt gezinnen en professionals in het hele land om het LifeCourse raamwerk te leren kennen. Ze is er trots op zich te richten op de persoon in de context van familie in haar benadering van het ondersteunen van mensen om hun goede leven te creëren.

Randy Strich, PhD

Dr. Randy Strich studeerde aan de Universiteit van Pennsylvania en promoveerde in de microbiologie aan de Universiteit van Illinois, Urbana, waar hij de biochemie van DNA-replicatie bestudeerde. Als postdoc aan de Universiteit van Chicago onderzocht Dr. Strich de transcriptionele controle van meiotische genen in ontluikende gist. Al vroeg in dit onderzoek identificeerde Dr. Strich de gistversie van MED13 die hij begon te bestuderen in zijn eigen laboratorium in het Fox Chase Cancer Center in Philadelphia. Na zijn verhuizing naar de Rowan School of Osteopathic Medicine (voorheen UMDNJ) begon hij te werken aan de zoogdierversie van MED13, waaronder MED13L. Zijn onderzoek richtte zich op de rol die MED13/MED13L spelen in meerdere cellulaire routes, waaronder gentranscriptie en mitochondriale dynamiek.

Siddharth Srivastava, MD, Boston Kinderziekenhuis

Dr. Siddharth Srivastava is kinderneuroloog in het Boston Children’s Hospital en is gespecialiseerd in neurogenetica. Zijn onderzoek omvat het bestuderen van verschillende genetische oorzaken van neurologische ontwikkelingsstoornissen – zoals autisme, verstandelijke beperking, hersenverlamming en ontwikkelingsregressie – met behulp van de multimodale benadering van genontdekking, cognitieve/gedragsfenotypering en identificatie van biomarkers. Deze benadering wijst niet alleen mogelijke ziektemechanismen aan, maar bakent ook geschikte doelen af voor therapie in toekomstige klinische onderzoeken gericht op het verbeteren van neurologische ontwikkelingsresultaten bij deze aandoeningen.

Dr. Maggie Wong, DPhil, Afdeling Taal en Genetica, Max Planck Instituut voor Psycholinguïstiek

Ik ben geïnteresseerd in het begrijpen van het genetische netwerk en de biologische paden die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de menselijke hersenen. Tijdens mijn promotieonderzoek aan de Universiteit van Oxford bestudeerde ik hoe een verstoorde dendritische ontwikkeling van Purkinjecellen kan bijdragen aan de etiologie van cerebellaire degeneratie bij laat ontstane cerebellaire aandoeningen met behulp van iPSC-modellen (geïnduceerde pluripotente stamcellen). Na het afronden van mijn DPhil-studie sloot ik me aan bij de groep van Prof. Dr. Simon E. Fisher als postdoctoraal onderzoeker om de neurobiologische paden die betrokken zijn bij menselijke spraak te ontrafelen door monogene spraakstoornissen te bestuderen. Mijn huidige onderzoek is erop gericht om te bepalen hoe verschillende soorten zeldzame genetische varianten in dezelfde genetische loci, bijvoorbeeld in SETBP1, leiden tot fenotypische heterogeniteit bij patiënten. Om dit te doen, gebruik ik een combinatie van verschillende menselijke cellulaire modellen, waaronder iPSC-afgeleide hersenorganoïden en transcriptomische benaderingen.

Maak kennis met het onderzoeksteam

Jennifer Bain, MD, PhD, Universiteit van Columba, NY, Motorische tests – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Jennifer Bain, MD, PhD, is assistent-professor neurologie en kindergeneeskunde aan het Columbia University Medical Center. Dr. Bain voltooide zijn M.D. en PhD. en een algemene opleiding kindergeneeskunde aan de Rutgers – New Jersey Medical School in Newark, New Jersey. Daarna volgde ze een opleiding kinderneurologie aan het New York Presbyterian – Columbia University Medical Center in New York City en is ze een gediplomeerd neuroloog met een speciale certificering in kinderneurologie. Haar vroege onderzoekscarrière richtte zich op de ontwikkeling van het ruggenmerg en de hersenen na verwondingen zoals ruggenmergletsel en perinatale hypoxische ischemische encefalopathie. Momenteel werkt ze als arts-wetenschapper aan Columbia University, gespecialiseerd in algemene kinderneurologie met expertise in ontwikkeling, gedragsneurologie en autisme. Haar klinisch onderzoek heeft zich gericht op het bestuderen van de genetica van neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder autisme en cerebrale parese. Ze heeft nauw samengewerkt met verschillende patiëntenorganisaties, onderzoekers en Simons Searchlight om steeds meer te weten te komen over de ontwikkeling van de hersenen.

Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, MGH Institute of Health Professions (MA), Spraak/Motor – CSNK2A1, HIVEP2

Karen Chenausky is assistent-professor aan de afdeling Communicatiewetenschappen en -stoornissen aan het MGH Institute of Health Professions en docent aan de afdeling Neurologie aan de Harvard Medical School. Ze leidt het SPAN-lab (Speech in Autism and Neurodevelopmental Disorders), waar ze spraakproductie en spraakperceptie bestudeert bij kinderen die het risico lopen om minimaal verbaal te blijven, met als doel nieuwe behandelingen te ontwikkelen om de communicatie bij deze ernstig getroffen kinderen te verbeteren.

Simone Gill, PhD, Universiteit van Boston (MA), Spraak/Motoriek – CSNK2A1, HIVEP2

Dr. Gill onderzoekt hoe het lichaam van individuen en de omgevingseisen het lopen en motorisch functioneren gedurende het hele leven beïnvloeden. Ze gebruikt verschillende methoden om te onderzoeken hoe kinderen en volwassenen hun looppatronen aanpassen om door de omgeving te navigeren. Ze is vooral geïnteresseerd in hoe obesitas bij kinderen en volwassenen het vermogen om zich aan te passen aan verandering beïnvloedt. Ze is lid van de American Occupational Therapy Association, de Obesity Society, de Society for Research in Child Development, de International Society of Developmental Psychobiology en de American Diabetes Association.

Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, SETBP1-HD Collaborative Research Study (SCoReS).

Trina heeft een PhD in Onderwijspsychologie en is ook gediplomeerd professioneel counselor. Ze is assistent-professor bij de afdeling Psychologische Wetenschappen aan Tarleton State University, waar haar onderzoek zich richt op het verbinden van academische wetenschap met de behoeften van de gemeenschap en op toegang voor mensen met een handicap. Trina maakt sinds de oprichting deel uit van de raad van bestuur van de SETBP1 Society; deze samenwerking heeft zich ontwikkeld tot een doorlopend gezamenlijk onderzoeksproject met de SETBP1 HD-gemeenschap. Op basis van het onderzoek naar de ervaringen van ouders dat vorig jaar werd uitgevoerd, zal het team de behoeften van de gemeenschap in kaart brengen en het SETBP1 HD fenotype verder onderzoeken.

Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Motorische testen – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Sylvie Goldman is ontwikkelingspsycholoog aan het Columbia University Irving Medical Center bij de afdeling kinderneurologie. Na haar diploma en opleiding in klinische psychologie aan de Université Libre de Bruxelles, behaalde ze een doctoraat in ontwikkelingspsychologie aan de City University of New York, Graduate Center, gevolgd door een postdoctorale positie in kinderneurologie aan het Albert Einstein College of Medicine. Ze evalueert momenteel peuters voor neurologische ontwikkelingsstoornissen met en zonder genetische etiologie en is gespecialiseerd in vroege identificatie van autismespectrumstoornissen met een interesse in het fenotype van het meisje. Ze begon haar onderzoek naar motorische manifestaties van autisme, waaronder videocodering van loopbewegingen en stereotypieën, onder het mentorschap van de bekende kinderneuroloog Isabelle Rapin aan het Albert Einstein College of Medicine. In 2015 nam ze deel aan een VIP Simons Foundation Family meeting, de resultaten van haar onderzoek naar geautomatiseerde ganganalyse bij kinderen met het 16p11.2 syndroom werden gepubliceerd in Journal of Neurodevelopmental Disorders. Ze heeft een samenwerking opgezet met Dr. Adel Ardalan, computerwetenschapper aan Princeton en Dr. Jennifer Bain, kinderneuroloog aan Columbia University om op afstand meetbare, ecologisch valide en gemakkelijk toegankelijke loopmetingen te ontwikkelen voor kinderen met Rare Neuro-Developmental Disorders (RNDD).

Caitlin Hudac, PhD, Universiteit van Alabama/Univ van South Carolina, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Caitlin Hudac is universitair hoofddocent aan de Universiteit van South Carolina bij de afdeling Psychologie. Haar opleiding begon met een B.A. in menselijke ontwikkeling aan de Universiteit van Chicago, ging verder als onderzoeksassistent in laboratoria aan de Carnegie Mellon University en Yale University, en eindigde met een Ph.D. in ontwikkelingspsychologie aan de Universiteit van Nebraska-Lincoln. Tijdens haar postdoctorale opleiding aan de Universiteit van Washington begon ze haar onderzoek met betrekking tot autismegenetica met een speciale focus op het gebruik van hersenresponsen als onderdeel van de diepe fenotypische doelen van de UW TIGER-studie. Specifiek gebruikt ze elektro-encefalografie (EEG) als een manier om aandacht, taal en sociale signalen te meten om unieke hersenprofielen vast te stellen. Als onderdeel van de BioGENE-studie van haar lab heeft ze onlangs een “roadtrip” gemaakt door het Amerikaanse vasteland, waarbij ze heeft kunnen werken met meer dan 50 mensen met genetische mutaties, waaronder baby’s, peuters, kinderen en volwassenen.

Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Spraak – MED13L

Marissa Mitchel behaalde haar MS in communicatiewetenschappen en -stoornissen aan de Penn State University, waar haar afstudeer- en klinische werk zich richtte op augmentatieve en alternatieve communicatie voor mensen met complexe communicatiebehoeften. Momenteel werkt ze als spraak-taalpatholoog voor klinisch onderzoek bij het Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Haar onderzoeksinteresses richten zich op de genetische architectuur van motorische spraakstoornissen en de karakterisering van spraak- en taalvaardigheden bij kinderen met zeldzame genetische aandoeningen.

Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), MRI-scanverzameling – MED13L

Dr. Moreno De Luca is een arts-wetenschapper met klinische expertise in diagnostische neuroradiologie en translationele onderzoekservaring in neurogenetica van ontwikkelingsstoornissen van de hersenen. Zijn onderzoeksinteresses omvatten de ontdekking en karakterisering van genomische variatie bij individuen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, waaronder cerebrale parese, verstandelijke beperking, autisme en epilepsie, evenals de implementatie van genomische gegevens om de interpretatie van klinische neuroimaging studies (Precision Neuroimaging) te informeren om genotype te correleren met klinische en neuroimaging fenotypes in een verscheidenheid van neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Angela Morgan, MRCI (Australië), Toespraak – SETBP1

Nicolo Pini, Columbia University (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1

Nicolo Pini is een postdoctoraal onderzoekswetenschapper op de afdeling Psychiatrie van het Columbia University Irving Medical Center en bij de Division of Developmental Neuroscience, New York State Psychiatric Institute. Hij is biomedisch ingenieur van opleiding, met expertise in geavanceerde signaalverwerkingstechnieken voor de analyse van fysiologische gegevens (EEG, ECG, ademhaling en bloeddruk). Tijdens zijn doctoraal en doctoraal opleiding begon hij met de ontwikkeling van een raamwerk voor het karakteriseren van de fysiologie in de perinatale periode. Voortbouwend op dit werk richt zijn huidige onderzoek zich op de identificatie van biomarkers die informatie geven over longitudinale ontwikkelingstrajecten gedurende het hele leven. Hij is vooral geïnteresseerd in niet-invasieve en schaalbare methodologieën om de ontwikkeling van de hersenen te onderzoeken en gevoelige periodes voor interventie te identificeren.

Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, SETBP1-HD Collaborative Research Study (SCoReS).

Siddharth Srivastava, MD, Boston Children’s Hospital (MA), DNA-methylering – HIVEP2 en SETBP1