Skylers verhaal

Door: Jennica, Ouder van Skyler, een 12-jarige met een FOXP1 genetische verandering

“Dit definieert je kind niet!”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Skyler en Kesler zijn hecht, Skyler helpt zijn broertje Kesler graag.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Skyler en Kesler houden van paardrijden en Skyler speelt keeper in een hockeyteam.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Het moeilijkste is jongleren met 2 kinderen met speciale behoeften. De balans vinden tussen werken en jongleren met de kinderafspraken.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Hun paarden !! Beide jongens glimlachen zolang ze buiten zijn of actief bezig zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Help anderen antwoorden te vinden zodat ze niet zo lang als wij hoeven te wachten op een diagnose!

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Omdat elk kind zich anders voordoet, kun je met elk kind dat je ziet een database opbouwen om de mutatie beter te begrijpen.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

We hebben geleerd dat we niet alleen zijn!

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Dit definieert je kind niet!!!!

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom is dit gebeurd?