Sophi’s verhaal

Door: Betty, Ouder van Sophi, een 7-jarige met een ANKRD11 genetische verandering

“Hou je vast voor de rit”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Beste vrienden, vreselijke vijanden

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Zwemmen, parken, knutselen

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Financieel. Als we ver van specialisten wonen… wordt het bijna onmogelijk om iedereen te zien die we nodig hebben.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Elke keer dat een van beide een nieuwe vooruitgang maakt

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Anderen helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Alle kleine beetjes helpen

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Alles!

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Hou je vast voor de rit.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Je bent niet alleen.