Frequently Asked Questions

Simons Searchlight is een onderzoeksprogramma dat zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen bestudeert. Dat kan:

• Leer hoe u of uw kind zich verhoudt tot anderen in uw genetische gemeenschap door middel van samenvattende rapporten en presentaties
• Ontvang cadeaubonnen voor het invullen van onderzoeken
• In contact komen met anderen die jouw diagnose hebben via onze Facebook-community en door conferenties bij te wonen
• Maak een verschil door informatie bij te dragen:
  – om zorgrichtlijnen voor patiënten te helpen ontwikkelen
  – voor onderzoek dat jou en toekomstige families zal helpen
• Uitgenodigd worden om deel te nemen aan nieuwe onderzoeken naar de natuurlijke geschiedenis of behandeling van uw genetische aandoening

Ja! Als je vragen hebt over het aanmelden voor Simons Searchlight onderzoek, bekijk dan onze “How to Register” en“Simons Searchlight Explained” video’s hieronder of stuur een e-mail naar het onderzoeksteam op coordinator@simonssearchlight.org.

Iedereen ter wereld met een bevestigde diagnose van een genetische aandoening die wij bestuderen, kan meedoen aan Simons Searchlight. Biologische ouders en volledige biologische broers en zussen kunnen ook deelnemen. Als de persoon met de genetische variant jonger is dan 18 jaar, dan moet zijn/haar biologische of adoptieve ouder of voogd een account aanmaken om deel te kunnen nemen.

Simons Searchlight is momenteel beschikbaar in het Engels, Nederlands, Frans en Spaans, maar meer talen zijn onderweg, waaronder Italiaans, Duits en Portugees.

Kijk voor de lijst met genen die we bestuderen op onze website: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/.

Bij Simons Searchlight hechten we veel waarde aan de essentiële rol die patiëntenorganisaties spelen in het bevorderen van onderzoek naar zeldzame ziekten. Naast het uitvoeren van onderzoek, werken we nauw samen met deze organisaties om het bereik te vergroten en de deelname aan Simons Searchlight te verhogen.

Elke belangenorganisatie werkt op unieke manieren samen met Simons Searchlight. Sommige organisaties werken online met ons samen via e-mail en sociale media, terwijl andere organisaties conferenties organiseren waar gezinnen en onderzoekers samenkomen en ons team de kans krijgen om de nieuwste onderzoeksresultaten te delen. Bezoek onze speciale webpagina voor meer informatie over hoe we samenwerken met belangengroepen: Simons Searchlight Patient Advocacy Partnerships.

Belangengroepen van patiënten spelen een belangrijke rol bij het boeken van vooruitgang op het gebied van zeldzame genetische aandoeningen door gezinnen in contact te brengen met onderzoekers die toegang kunnen vragen tot niet-geïdentificeerde Simons Searchlight-gegevens die gratis beschikbaar zijn via SFARI Base, de beveiligde gegevensopslagplaats van de Simons Foundation Autism Research Initiative. Daarnaast verzamelt onze Community Advisory Committee (CAC) waardevolle feedback van deelnemers om ons werk vorm te geven.

We verwelkomen input van zowel belangengroepen als gezinnen – je kunt altijd contact opnemen via coordinator@simonssearchlight.org.

Simons Searchlight verzamelt basisinformatie over u en uw familie en genetische informatie van genetische labrapporten die u uploadt wanneer u zich registreert. We verzamelen ook informatie over de medische geschiedenis op het gebied van gedrag, communicatie, motoriek en meer door middel van enquêtes op je dashboard.

Wanneer je informatie wordt vrijgegeven aan wetenschappers, wordt al je persoonlijk identificeerbare informatie verwijderd. Persoonlijke identificeerbare informatie omvat namen, verjaardagen, adressen en alle andere informatie waarmee u gemakkelijk geïdentificeerd kunt worden.

Lees meer op onze webpagina‘Gegevens en Biosamples’.

We willen jouw deelname aan Simons Zoeklicht zo waardevol mogelijk maken! Voor bepaalde onderzoeken ontvangt u gepersonaliseerde resultaten op basis van uw antwoorden, waardoor u inzicht krijgt in hoe de kenmerken van uw kind zich verhouden tot anderen met dezelfde genetische aandoening.

We publiceren ook regelmatig samenvattende rapporten voor genetische aandoeningen met ten minste 10 deelnemers – deze rapporten geven een bredere kijk op de belangrijkste bevindingen en trends in uw gemeenschap. Je kunt ze bekijken op de speciale webpagina voor jouw genetische aandoening. Vind uw aandoening hier.

Benieuwd hoe jouw gemeenschap groeit? Bekijk ons Deelname Voortgang Dashboard voor realtime inzicht in het aantal inschrijvingen en andere groeicijfers.

Wilt u dieper duiken? Ons team is beschikbaar om gedetailleerde onderzoekssamenvattingen te presenteren op uw bijeenkomsten en conferenties, zodat u de nieuwste bevindingen direct aan uw gemeenschap kunt presenteren. Laten we contact maken!

Zeker! We bieden regelmatig samenvattende informatie voor genetische groepen die ten minste tien families hebben met beschikbare gegevens, bekend als ‘kwartaalrapporten’. Daarnaast bieden we gepersonaliseerde samenvattingen van onderzoeksresultaten om gezinnen te helpen begrijpen hoe hun kenmerken, of die van hun kind, zich verhouden tot anderen met dezelfde genetische aandoening.

Vanwege strikte IRB- en gegevensprivacymaatregelen stuurt Simons Searchlight echter geen brongegevens terug naar deelnemers of patiëntenbelangenorganisaties.

Ja! Als beloning voor je tijd ontvang je online beloningen wanneer je taken voor Simons Searchlight uitvoert. Alle online beloningen die je verdient, kun je inwisselen via de functie Beloningen op het dashboard van je account.

Ga naar je dashboard en bekijk hieronder onze webinar over hoe je je cadeaubonnen kunt claimen.

Simons Searchlight bestudeert momenteel meer dan 170 genen die zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, en onze lijst wordt steeds langer! Momenteel bevat de Simons Searchlight-genlijst 156 genveranderingen en 24 kopiegetalvarianten (CNV) waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Om een nieuw gen of een nieuwe kopiegetalvariant (CNV) aan onze lijst toe te voegen, moeten varianten in het gen of de CNV sterk gekoppeld zijn aan neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals autisme of ontwikkelingsachterstand. Onze medische genetische commissie komt elk kwartaal bijeen om nieuwe genen en CNV’s te beoordelen. Als het gen of CNV van jou of je kind niet op onze lijst staat, vul dan ons aanvraagformulier voor toevoeging aan de genenlijst in, zodat onze genetische commissie dit in overweging kan nemen.

Zodra er een beslissing is genomen, ontvang je hierover bericht.

De mogelijkheid om deelnemersgegevens uit verschillende bronnen met elkaar te verbinden is cruciaal voor het samenwerken aan zeldzame ziekten. CRID’s (Clinical Research ID’s) zijn een hulpmiddel om dit verband te leggen. Ze geven individuen in onderzoek een unieke universele ID, waardoor het eenvoudiger wordt voor artsen, wetenschappers en patiënten om informatie centraal te delen en te benaderen om effectief samen te werken als een team.

Een CRID aanmaken voor jezelf of een familielid is eenvoudig. Volg gewoon deze stappen:

• Ga naar TheCRID.org en maak vrij een unieke identificatiecode met 8 letters of cijfers (maar niet 1, 0, I, O of L).
• Zodra je geregistreerd bent, kun je je CRID delen met medische zorgverleners of onderzoeken zoals Simons Searchlight(meer informatie hieronder).

Als je deel uitmaakt van Simons Searchlight, is het toevoegen van je optionele CRID ook eenvoudig. Volg gewoon deze stappen:

• Log in op je Simons Searchlight-account op SimonsSearchlight.org.
• Kies de CRID van het gezinslid dat je wilt toevoegen.
• Klik op het tabblad “Accountinstellingen” aan de linkerkant van de pagina.
• Scroll naar beneden naar “Other Settings” en typ je CRID in het CRID-veld. Klik vervolgens op Opslaan.

Als je nog niet bij ons geregistreerd bent, kun je een account aanmaken op SimonsSearchlight.org door op “Join Us” te klikken.

Nadat je je hebt geregistreerd, log je in op je account. Je ziet een vakje aan de linkerkant van je dashboard met de tekst “Taak met prioriteit”. Dit vertelt je wat er nu moet gebeuren. Als je je vóór mei 2019 bij ons hebt geregistreerd, moet je mogelijk je wachtwoord opnieuw instellen. Neem contact op met het team van Simons Searchlight op coordinator@simonssearchlight.org voor hulp hierbij.

Heb je meer hulp nodig bij het registreren? Bekijk deze stap voor stap instructievideo:

Tijdens de registratie wordt u gevraagd om uw e-mailadres te verifiëren door een code in te voeren die naar uw e-mailadres is verzonden.

Als u geen e-mail van Simons Searchlight ontvangt waarin u wordt gevraagd om uw e-mailadres te verifiëren via een code of als u niet kunt inloggen op uw account nadat u hebt geverifieerd, stuur dan een e-mail naar coordinator@simonssearchlight.org.

• Een toestemmingsformulier geeft u de informatie die u nodig hebt om een geïnformeerde keuze te maken over het al dan niet deelnemen aan een onderzoek. Onze ethische commissie eist dat elke deelnemer een ondertekend toestemmingsformulier heeft.
• Om je toestemmingsformulier op je dashboard in te vullen, klik je op “Begin taak” in het vak “Taak met prioriteit”.
• Informatie over hoe u toestemming geeft voor uw kinderen vindt u onder “Hoe voeg ik kinderen toe aan mijn account?”.
• Log in op je account om je ingevulde toestemmingsformulieren terug te vinden. Aan de rechterkant van je dashboard zie je een vakje met de tekst “Documenten”. Hier vind je toestemmingsformulieren voor alle gezinsleden die je hebt aangemeld. Als je je vóór mei 2019 hebt geregistreerd, zijn je toestemmingsformulieren niet beschikbaar op je dashboard, maar je kunt ze wel opvragen door een e-mail te sturen naar coordinator@simonssearchlight.org.

Genetische labrapporten staan vol met belangrijke informatie over de genetische resultaten voor jou of je familielid. Het team van Simons Searchlight heeft twee webinars gemaakt waarin wordt uitgelegd wat elk onderdeel van je rapport betekent en wat het belang ervan is. Er zijn aparte webinars gebaseerd op het type genetische verandering:

• Kopiegetalvariant, zoals 16p11.2 deletie of 1q21.1 duplicatie, of
• Verandering in een specifiek gen, zoals SCN2A of MED13L.

Je kunt deze webinars hier bekijken: https://www.simonssearchlight.org/information-resources/genetics-faq/

Neem contact met ons op als je vragen hebt over je labrapport: coordinator@simonssearchlight.org.

Nadat je toestemming hebt gegeven voor deelname aan Simons Searchlight, krijg je een taak toegewezen voor het uploaden van je labrapport.

Als je hulp nodig hebt bij het vinden van je genetische labrapport, bezoek dan deze pagina met veelgestelde vragen voor ondersteuning.

Als je meedoet aan Simons Zoeklicht kun je:

• Leer hoe jij of je kind zich verhoudt tot anderen in jouw genetische gemeenschap door middel van samenvattende rapporten en presentaties.
• Ontvang cadeaubonnen voor het invullen van onderzoeken.
• Kom in contact met anderen die jouw diagnose hebben via onze Facebook-community en door conferenties bij te wonen.
• Maak een verschil door informatie bij te dragen:
  – om zorgrichtlijnen voor patiënten te helpen ontwikkelen
  – voor onderzoek dat jou en toekomstige families zal helpen.

• Uitgenodigd worden om deel te nemen aan nieuwe onderzoeken naar de natuurlijke geschiedenis of behandeling van jouw genetische aandoening.

Bekijk onze online brochure voor meer informatie.

Bedankt aan alle gezinnen voor hun deelname aan Simons Zoeklicht. Door jouw betrokkenheid willen we onderzoekers en genetici wereldwijd helpen bij het begrijpen van genetische aandoeningen die van invloed zijn op jou of je familie.

Het onderzoek dat is uitgevoerd met behulp van de gegevens van Simons Searchlight heeft geresulteerd in een groot aantal gepubliceerde artikelen en ons team vat deze bevindingen op een lekenvriendelijke manier samen. Deze papers ondergaan een peer-review proces, waarbij andere wetenschappers het onderzoek beoordelen en valideren voor publicatie in wetenschappelijke tijdschriften. Bovendien worden sommige bevindingen gedeeld via preprints, waardoor informatie snel kan worden verspreid onder de wetenschappelijke gemeenschap.

Bezoek onze Publicaties webpagina om de samengevatte bevindingen te bekijken.

Hier zijn enkele manieren waarop we je persoonlijke gegevens privé houden:

• Voordat we uw gegevens delen met wetenschappers, worden uw persoonlijke identificatiegegevens, zoals naam, adres en geboortedatum, verwijderd en vervangen door een studiecode om ervoor te zorgen dat niemand u gemakkelijk kan identificeren.
• Al je onderzoeksgegevens en records worden elektronisch opgeslagen in een veilige, versleutelde database met wachtwoordbeveiliging.
• We geven geen onderzoeksgegevens over u of uw kind vrij aan anderen, tenzij dit wettelijk verplicht is.
• We zullen nooit iets over het onderzoek publiceren op een forum waarmee je geïdentificeerd kunt worden zonder je uitdrukkelijke toestemming.
• Onze externe dienstverleners en consultants zijn wettelijk verplicht om al je onderzoeksgegevens privé te houden. Hoewel we geen volledige privacy kunnen garanderen, doen we er alles aan om uw privacy te waarborgen.

U kunt meer lezen over het privacybeleid van Simons Searchlightop onze website: https://www.simonssearchlight.org/privacy-policy/.

We nemen je privacy heel serieus, vooral als je deel uitmaakt van een kleinere genetische gemeenschap. Omdat er misschien minder mensen zijn – soms minder dan 10 – met dezelfde genetische veranderingen, kan er een iets hoger risico zijn dat iemand je identificeert, zelfs nadat we je persoonlijke gegevens hebben verwijderd.

Om dit risico te verkleinen, gebruiken we strenge beveiligingsmaatregelen en delen we alleen niet-geïdentificeerde gegevens. Het delen van deze gegevens stelt ons in staat om informatie vrij te geven voor kleinere groepen, wat helpt bij het vergroten van het bewustzijn, het aanmoedigen van meer onderzoek en het creëren van hulpmiddelen die het begrip en de behandeling van zeldzame aandoeningen kunnen verbeteren.

We doen er alles aan om je informatie te beschermen en tegelijkertijd onderzoek te ondersteunen waar jij en je gemeenschap baat bij hebben.

Onderzoekers combineren de gegevens in ons register meestal met gegevens in hun onderzoekslab of -studie. Ze gebruiken deze informatie om de wetenschappelijke kennis over een aandoening te vergroten.

Verschillende onderzoekers kijken op verschillende manieren naar de gegevens in ons register en we moedigen alle soorten onderzoekers aan om toegang te krijgen tot de gegevens van Simons Searchlight .

Het team van Simons Searchlight evalueert voortdurend de enquêtes die we in ons register verzamelen. Als je iets wilt toevoegen aan onze lijst met enquêtes, stuur dan een e-mail naar coordinator@simonssearchlight.org.

Dat hangt ervan af. Verschillende onderzoekers bestuderen verschillende genetische aandoeningen, dus hoe vaak je gegevens zijn ingezien verschilt per genetische aandoening. Nieuwe onderzoekers hebben vaak toegang tot onze gegevens, dus het gebruik verandert na verloop van tijd. Ter herinnering: al je identificerende informatie wordt verwijderd uit gegevens en monsters voordat ze worden gebruikt voor onderzoek. Gekwalificeerde onderzoekers met goedgekeurde projecten hebben altijd gratis toegang tot de gegevens.

Ons doel is om gegevens en monsters te leveren aan onderzoekers. Als u in contact bent met een onderzoeker die geïnteresseerd zou kunnen zijn in onze bronnen, neem dan contact op met het Simons Searchlight team door een e-mail te sturen naar coordinator@simonssearchlight.org.

Je gegevens worden vrijgegeven aan goedgekeurde onderzoekers zodra je toestemming hebt gegeven, je genetisch labrapport hebt ingediend en hebt deelgenomen aan ten minste één onderzoek. Om uw privacy te beschermen, vereist Simons Searchlight dat er ten minste vijf deelnemers per genetische conditie zijn die deze taken hebben voltooid voordat de gegevens worden vrijgegeven aan een gekwalificeerde onderzoeker.

Onderzoekers gebruiken bloedmonsters om verschillende redenen, van gensequentiebepaling tot het aanmaken van stamcellen. Het geven van een bloedmonster voor onderzoek is optioneel en u kunt op het toestemmingsformulier van uzelf of uw kind aangeven of u wel of niet wilt meedoen.

Het is belangrijk dat onderzoekers samen met je bloedmonster toegang hebben tot gegevens over jou. Op de hoogte blijven van aangevraagde taken op je dashboard helpt bij verder onderzoek.

Er kan besloten worden om gedoneerd bloed te gebruiken om onderzoeksmiddelen te maken, waaronder cellijnen, DNA-stalen en geïnduceerde pluripotente stamcellen of iPSC’s.

iPSC’s zijn speciaal omdat ze kunnen veranderen in veel verschillende celtypen in het lichaam. Hierdoor kunnen wetenschappers speciale eiwitten gebruiken om de cel te herprogrammeren om hersen-, lever- en hartcellen te maken van mensen met specifieke genetische aandoeningen. De eiwitten zetten genen aan die ervoor zorgen dat de cel zich weer jong gedraagt, als een stamcel. De cel vergeet dat het een volwassen bloedcel was. Het helpt hen te begrijpen hoe die cellen anders werken dan de cellen van mensen zonder de aandoening.

Zoals onderstaande grafiek laat zien, zijn iPSC’s nuttig voor het modelleren van aandoeningen/ziekten en het screenen en ontdekken van medicijnen en behandelingen.

• iPSC’s zijn veelzijdige instrumenten om ziektes te bestuderen. Ze laten wetenschappers onderzoeken hoe genen en eiwitten menselijke cellen beïnvloeden zonder dat ze iets invasiefs hoeven te doen. Door te beginnen met bloedcellen en deze om te zetten in iPSC’s en vervolgens in hersencellen, kunnen onderzoekers zien hoe hersencellen met elkaar omgaan in het lab. Hierdoor begrijpen ze ziekten beter voordat ze behandelingen uitproberen.
• iPSC’s zijn ook essentieel voor het testen van nieuwe medicijnen en behandelingen die speciaal voor jou en anderen in jouw omgeving zijn ontwikkeld. Wetenschappers gebruiken hersencellen gemaakt van iPSC’s om na te gaan of bestaande medicijnen zouden kunnen werken voor verschillende ziekten. Voordat een behandeling op mensen wordt getest, wordt deze eerst uitgeprobeerd op deze cellen om er zeker van te zijn dat het veilig is en doet wat het moet doen. Het is een cruciale stap om ervoor te zorgen dat behandelingen veilig en effectief zijn voordat ze bij patiënten worden gebruikt.

Genetische varianten om iPSC’s voor te maken, worden gekozen op basis van beschikbaarheid van bloedmonsters, actieve deelname aan Simons Searchlight, wetenschappelijke prioriteiten van SFARI, interesse van onderzoekers en feedback van leiders van patiëntenbelangengroepen.

Simons Searchlight streeft naar een beter begrip van zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen door informatie van hoge kwaliteit te verzamelen en sterke banden te smeden tussen onderzoekers, families en patiëntenpartners.

Het grootste deel van ons werk bestaat uit het verzamelen van gedetailleerde gezondheids- en genetische informatie van jou. Dit omvat:

• Enquêtes en gerichte telefonische follow-ups over uw medische geschiedenis en gedrag. Zo krijgen we een volledig beeld van je ervaringen.
• Je vragen om symptomen en de kwaliteit van leven in de loop van de tijd voortdurend bij te houden. Deze langetermijngegevens laten ons zien hoe je gezondheidstoestand met de tijd verandert.
• Optionele bloedmonsters die worden gebruikt om meer te weten te komen over biologische veranderingen. Als je besluit om geen bloedmonster te geven, heeft dit geen invloed op je deelname aan ons onderzoeksprogramma.

Hieronder vindt u een overzicht van de gegevens die we verzamelen via de enquêtes van Simons Searchlight. De eerste tabel geeft een samenvatting van de bestaande gegevens en de tweede tabel toont de informatie die we in toekomstige onderzoeken willen verzamelen.

Ons belangrijkste doel is om onderzoek te versnellen en kennis te creëren die er voor jou toe doet. Jouw informatie maakt nieuwe ontdekkingen mogelijk, maar ontdekkingen helpen niemand als ze niet worden gedeeld. We willen dat jij, je familie en wetenschappers profiteren van wat we verzamelen en leren.

Dit is hoe we gegevens en biosamples delen:

• We verstrekken gegevens (zonder uw identificatiegegevens) aan onderzoekers wereldwijd via een gratis website genaamd SFARI Base. Hierdoor krijgen meer wetenschappers toegang tot de gegevens, wat nieuwe ontdekkingen versnelt.
• Onderzoekers kunnen iPSC’s aanvragen om hun werk te bevorderen. Lees hierboven en op de SFARI-website meer over alle beschikbare iPSC’s.
• We delen nieuwe bevindingen via conferenties, webinars, kwartaalrapporten en gepersonaliseerde resultaten over jou en je genetische gemeenschap op je dashboard. Dit houdt je gemeenschap betrokken en op de hoogte.
• We brengen je in contact met medische deskundigen zoals genetisch consulenten die je resultaten kunnen uitleggen. Kennis is krachtiger als je steun hebt.

In ons onderzoeksmodel staat u centraal. We geven prioriteit aan onderzoeksvragen die voor jou en je familie het belangrijkst zijn. De informatie die we zoeken wordt gedreven door echte behoeften.

Door in de loop van de tijd gegevens bij te dragen, wordt u een actieve partner bij het doen van nieuwe ontdekkingen over uw aandoening. Door samen te werken, kunnen we beperkte kennis omzetten in zinvolle ontdekkingen waar jij, je familie en toekomstige families baat bij hebben.

Relevante bronnen:

• Meer informatie over SFARI Base en hoe onderzoekers deelnemersgegevens opvragen
• Simons Searchlight waardeert samenwerking om onderzoek te bevorderen
• Onderzoekers gebruiken de zoeklichtgegevens van Simons

We willen jouw deelname aan Simons Zoeklicht zo waardevol mogelijk maken! Voor bepaalde onderzoeken ontvangt u gepersonaliseerde resultaten op basis van uw antwoorden, waardoor u inzicht krijgt in hoe de kenmerken van uw kind zich verhouden tot anderen met dezelfde genetische aandoening.

We publiceren ook regelmatig samenvattende rapporten voor genetische aandoeningen met ten minste 10 deelnemers – deze rapporten geven een bredere kijk op de belangrijkste bevindingen en trends in uw gemeenschap. Je kunt ze bekijken op de speciale webpagina voor jouw genetische aandoening. Vind uw aandoening hier.

Benieuwd hoe jouw gemeenschap groeit? Bekijk ons Deelname Voortgang Dashboard voor realtime inzicht in het aantal inschrijvingen en andere groeicijfers.

Wilt u dieper duiken? Ons team is beschikbaar om gedetailleerde onderzoekssamenvattingen te presenteren op uw bijeenkomsten en conferenties, zodat u de nieuwste bevindingen direct aan uw gemeenschap kunt presenteren. Laten we contact maken!

Zeker! We bieden regelmatig samenvattende informatie voor genetische groepen die ten minste tien families hebben met beschikbare gegevens, bekend als ‘kwartaalrapporten’. Daarnaast bieden we gepersonaliseerde samenvattingen van onderzoeksresultaten om gezinnen te helpen begrijpen hoe hun kenmerken, of die van hun kind, zich verhouden tot anderen met dezelfde genetische aandoening.

Vanwege strikte IRB- en gegevensprivacymaatregelen stuurt Simons Searchlight echter geen brongegevens terug naar deelnemers of patiëntenbelangenorganisaties.

Bloed is een krachtig hulpmiddel voor wetenschappers. Dit komt omdat er in je bloed veel celtypen zijn die kunnen worden gebruikt en omgezet in andere celtypen. Een bloedmonster van een deelnemer kan bijvoorbeeld worden omgezet in geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s). iPSC’s zijn een krachtige bron voor onderzoekers.

Op dit moment beschikt ons programma niet over een mechanisme om flebotomiediensten buiten de V.S. af te nemen, daarom is de afname op dit moment beperkt tot deelnemers binnen de V.S. We zijn echter actief op zoek naar oplossingen om deelname wereldwijd toegankelijker te maken.

In de tussentijd beoordelen we internationale bloeddonaties van geval tot geval en we moedigen alle niet-Amerikaanse families die geïnteresseerd zijn in deelname aan om direct contact op te nemen met ons team om mogelijke opties te onderzoeken. Stuur een e-mail naar Coordinator@SimonsSearchlight.org.

Simons Searchlight verzamelt bloed van families die toestemming hebben gegeven om monsters af te staan als onderdeel van hun deelname aan het onderzoek. De bloedmonsters die voor Simons Searchlight worden verzameld, worden ongeïdentificeerd opgeslagen in een onderzoekscentrum. Gekwalificeerde onderzoekers kunnen toegang tot deze bloedmonsters aanvragen om de genetische varianten in Simons Searchlight beter te begrijpen.

Lees meer in deze grafiek over het afnemen van bloedmonsters.

Bloedmonsters kunnen worden gebruikt om verschillende soorten biospecimens te genereren die onderzoekers op verschillende manieren kunnen analyseren. Meestal analyseren onderzoekers volbloed-DNA en ontwerpen ze experimenten met geïnduceerde pluripotente stamcellen of iPSC’s die zijn gemaakt van perifere mononucleaire bloedcellen of PBMC’s. Onderzoekers kunnen ook lymfoblastide cellen analyseren. Onderzoekers kunnen ook lymfoblastoïde cellen analyseren.Lees hieronder verder voor meer informatie over het iPSC-proces.

Gedoneerd bloed wordt gebruikt om onderzoeksmiddelen te maken, waaronder cellijnen, DNA-stalen en geïnduceerde pluripotente stamcellen of iPSC’s.

iPSC’s zijn speciaal omdat ze kunnen veranderen in veel verschillende celtypen in het lichaam. Hierdoor kunnen wetenschappers speciale eiwitten gebruiken om de cel te herprogrammeren om hersen-, lever- en hartcellen te maken van mensen met specifieke genetische aandoeningen. De eiwitten zetten genen aan die ervoor zorgen dat de cel zich weer jong gedraagt, als een stamcel. De cel vergeet dat het een volwassen bloedcel was. Het helpt hen te begrijpen hoe die cellen anders werken dan de cellen van mensen zonder de aandoening.

Zoals onderstaande grafiek laat zien, zijn iPSC’s nuttig voor het modelleren van aandoeningen/ziekten en het screenen en ontdekken van medicijnen en behandelingen.

• iPSC’s zijn veelzijdige instrumenten om ziektes te bestuderen. Ze laten wetenschappers onderzoeken hoe genen en eiwitten menselijke cellen beïnvloeden zonder dat ze iets invasiefs hoeven te doen. Door te beginnen met bloedcellen en deze om te zetten in iPSC’s en vervolgens in hersencellen, kunnen onderzoekers zien hoe hersencellen met elkaar omgaan in het lab. Hierdoor begrijpen ze ziekten beter voordat ze behandelingen uitproberen.
• iPSC’s zijn ook essentieel voor het testen van nieuwe medicijnen en behandelingen die speciaal voor jou en anderen in jouw omgeving zijn ontwikkeld. Wetenschappers gebruiken hersencellen gemaakt van iPSC’s om na te gaan of bestaande medicijnen zouden kunnen werken voor verschillende ziekten. Voordat een behandeling op mensen wordt getest, wordt deze eerst uitgeprobeerd op deze cellen om er zeker van te zijn dat het veilig is en doet wat het moet doen. Het is een cruciale stap om ervoor te zorgen dat behandelingen veilig en effectief zijn voordat ze bij patiënten worden gebruikt.

Als je het niet prettig vindt om in het Engels deel te nemen en je een andere taal van onze lijst vloeiend spreekt, vragen we je om de volgende stappen te doorlopen. Niet alle onderzoeken zijn beschikbaar in elke taal, dus je lijst met dingen die je moet doen kan verschillen van iemand die in het Engels deelneemt. Bekijk onze webpagina voor meer informatie.

1. Klik eerst op “Join Us Today” om je te registreren in de taal van je voorkeur. Het toestemmingsformulier is officieel vertaald door een medisch vertaler.
2. Upload je genetische labrapport met details over je genetische aandoening.
3. Spreek telefonisch met een genetisch consulent van Simons Searchlight over de medische geschiedenis van jou of je kind. Er is een medisch vertaler aan de telefoon om informatie nauwkeurig te vertalen.
4. Vul alle extra onderzoeken in die op je dashboard verschijnen.

Op dit moment beschikt ons programma niet over een mechanisme om flebotomiediensten buiten de V.S. af te nemen, daarom is de afname op dit moment beperkt tot deelnemers binnen de V.S. We zijn echter actief op zoek naar oplossingen om deelname wereldwijd toegankelijker te maken.

In de tussentijd beoordelen we internationale bloeddonaties van geval tot geval en we moedigen alle niet-Amerikaanse families die geïnteresseerd zijn in deelname aan om direct contact op te nemen met ons team om mogelijke opties te onderzoeken. Stuur een e-mail naar Coordinator@SimonsSearchlight.org.

Ja! Varianten van onzekere betekenis, ook wel VUS genoemd, zijn genetische varianten die we niet volledig begrijpen wanneer de genetische tests voltooid zijn.

Laboratoria voor genetische tests classificeren de betekenis van genetische varianten op basis van het bewijs in de literatuur, genomische databases, modelleringshulpmiddelen die op dat moment beschikbaar zijn en overervingsinformatie (of een genetische variant is doorgegeven van een ouder (geërfd) of gloednieuw is, alleen in een kind (de novo)). Bepaalde soorten genetische tests kunnen worden uitgevoerd waarbij zowel een kind als zijn biologische ouders monsters inleveren om informatie over de erfenis te geven. Genetische tests die als trio worden uitgevoerd, omvatten een kind en elke biologische ouder. Op basis van al deze bewijzen kan een genetische variant worden geclassificeerd als een variant van onzekere betekenis als er niet genoeg bewijs is om de genetische variant te classificeren als goedaardig (onschadelijk) of pathogeen (schadelijk). Varianten van onzekere betekenis kunnen na verloop van tijd opnieuw worden geclassificeerd als goedaardig of pathogeen. Dit gebeurt naarmate meer bewijs zich opstapelt en aanvullend onderzoek wordt voltooid, waaronder initiatieven zoals Simons Zoeklicht.

Als onderdeel van deelname aan Simons Searchlight worden alle varianten met een onduidelijke significantie elk jaar opnieuw bekeken door ons genetisch adviesteam om nieuwe onderzoeken of kennis die de classificatie kunnen veranderen vast te leggen. We bieden ook gratis ouderschapstesten aan om deelnemers en onderzoekers te helpen de mogelijke betekenis van onzekere varianten beter te begrijpen. Het oplossen van de classificatie van varianten met een onzekere betekenis is zinvol voor families, onderzoekers en Simons Searchlight. We houden varianten met een onzekere betekenis nauwlettend in de gaten en zullen je op de hoogte houden als er een herclassificatie plaatsvindt.

Als u uw MHI-gesprek moet verzetten, log dan in op uw dashboard en klik op “verzetten” onder de voltooide MHI-planningstaak.

Als u vragen hebt over het aanmelden voor Simons Searchlight-onderzoek, bekijk dan ons registratiewebinar hieronder of stuur een e-mail naar het onderzoeksteam op coordinator@simonssearchlight.org.

Geen enkel probleem! We weten dat veel deelnemers hun eerste medische geschiedenisgesprek afronden met tientallen jaren aan medische informatie. Voor je eerste medische basisanamnese zullen onze genetisch consulenten telefonisch contact met je opnemen om deze door te nemen. Ze hebben veel ervaring met de medische geschiedenis van mensen met neurologische ontwikkelingsstoornissen en kunnen de medische geschiedenis van je kind/afhankelijke met je doornemen, zelfs als je je niet alle details kunt herinneren.

Daarna hoef je in je jaarlijkse update-enquête van de medische geschiedenis niet meer al die informatie uit het verleden te onthouden en te rapporteren.