Voor onderzoekers en zorgverleners

Simons Searchlight verzamelt familie-, medische, ontwikkelings- en gedragsinformatie door middel van online enquêtes en telefonische interviews met families en individuen. De nieuwste gegevens van december 2023 bevatten meer dan 3.600 individuen met 15 kopiegetalvarianten (CNV) en 94 enkelvoudige genvarianten die in verband worden gebracht met autisme en aanverwante neurologische ontwikkelingsstoornissen, waarbij 19 genetische gemeenschappen voor het eerst zijn opgenomen. Onderzoekers kunnen toegang tot deze gegevens aanvragen via SFARI Base hieronder.

In het welkomstpakket voor onderzoekers vindt u meer informatie over de enquêtes die worden afgenomen.

• Aanmelden bij SFARI Base. Als je geen SFARI Base-account hebt, kun je er een aanmaken. Als onderdeel van het aanmaken van een account moet je je aanmelden bij een instelling. Als uw instelling niet is geregistreerd op SFARI Base, wordt u gevraagd de instellingsgegevens op te geven als onderdeel van de registratie. Dit omvat de naam en het e-mailadres van een ondertekenende functionaris die bevoegd is om je instelling te vertegenwoordigen in een juridische overeenkomst, vergelijkbaar met een overeenkomst voor materiële overdracht.
• Bekijk de uitgevoerde Researcher Distribution Agreement (RDA) van uw instelling en ga akkoord met de toevoeging aan de RDA. Bekijk de standaard RDA.
• Maak een SFARI Baseproject aan met de titel, samenvatting en een IRB goedkeurings- of vrijstellingsdocument.
• Maak een SFARI-basisverzoek aan, waarin u aangeeft tot welk type bron u toegang wilt (fenotype-, genetische of beeldvormingsgegevens; biospecimens; en/of toepassing voor onderzoeksmatch). De ingediende aanvraag wordt beoordeeld door het wetenschapsteam van SFARI of de betreffende commissie.
• Vind antwoorden op Veelgestelde vragen.
• Bekijk het welkomstpakket voor onderzoekers vanSimons Searchlight.

Neem voor vragen contact op met het SFARI Data and Biospecimen Repository (SDBR) team op sdbr@simonsfoundation.org.

Simons Searchlight ondersteunt de onderzoeksgemeenschap door families met in aanmerking komende genetische aandoeningen te werven en langetermijngegevens voor onderzoekers te verzamelen. Deze gegevens kunnen worden gebruikt om externe onderzoeksprojecten te verbeteren die ten goede komen aan de genetische gemeenschappen die door Simons Searchlight worden bestudeerd.

Onderzoekers kunnen toegang aanvragen tot fenotypische, genetische of beeldvormingsgegevens; biospecimens bestellen van de volgende SFARI-onderzoekscohorten; en/of een aanvraag voor een onderzoeksmatch indienen om individuen of families te rekruteren voor toekomstige onderzoeksstudies.

Actieve onderzoeken:

• Simons Zoeklicht: Is een internationaal onderzoeksprogramma voor genetische aandoeningen die geassocieerd worden met zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen. We willen informatie verzamelen van deelnemers om de levensloop van deze individuen beter te begrijpen. Meer informatie over Simons Zoeklicht
• Simons Stichting die onderzoek naar autisme stimuleert(SPARK): SPARK werft en betrekt een gemeenschap van mensen met autisme en hun families die in de Verenigde Staten wonen om deel te nemen aan onderzoeken. Ze werken samen met 31 bij universiteiten aangesloten autismecentra in de hele VS. Meer informatie over SPARK

Beschikbare gegevens van eerdere onderzoeksprogramma’s:

• Simons Simplex-collectie (SSC): Ongeveer 2.600 simplexfamilies namen deel aan het SSC, die elk een kind hebben met een autismespectrumstoornis en niet getroffen ouders en broers en zussen. 1.500 zijn momenteel nog bereikbaar. Meer informatie over Simons Simplex-collectie
• Autisme Inzittenden Collectie (AIC): Bevat informatie over de natuurlijke geschiedenis van 527 personen met autisme die werden opgenomen op een van de zes gespecialiseerde afdelingen voor kinderpsychiatrie in de Verenigde Staten. Meer informatie over Autism Inpatient Collection

SFARI biedt onderzoeksfinanciering aan wetenschappers van academische instellingen als onderdeel van hun periodieke RFA’s (Requests for Applications). Houd deze website in de gaten voor deze financieringsmogelijkheden.

Via het Simons Searchlight Research Match programma kunnen onderzoekers een aanvraag indienen om deelnemers aan Simons Searchlight te rekruteren voor nieuwe onderzoeken. Onderzoekers die Simons Searchlight deelnemers willen rekruteren voor hun onderzoek kunnen een aanvraag indienen via SFARI Basis. Goedgekeurde onderzoekers ontvangen verdere informatie over hoe ze contact kunnen opnemen met gezinnen.

Tot nu toe zijn 3.213 gezinnen die deelnemen aan Simons Searchlight uitgenodigd om deel te nemen aan een onderzoek; 1.760 van deze gezinnen hebben ingestemd om deel te nemen aan onderzoeken via Research Match.

Meer informatie over het Simons Searchlight Research Match programma.