Simons Searchlight | Driven by science. United by hope.
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Impulsionado pela ciência. Unidos pela esperança.
Para criar avanços científicos para distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico, famílias e cientistas precisam se unir. A missão da Simons Searchlight é lançar luz sobre esses distúrbios por meio da coleta de dados de história natural padronizados e de alta qualidade e da criação de parcerias sólidas entre pesquisadores, indústria e famílias. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Junte-se a nós hoje mesmoSobre nós
A Simons Searchlight estuda genes que causam distúrbios raros de neurodesenvolvimento. O estudo é internacional, e as famílias podem participar em vários idiomas. Saiba mais
Participantes com variantes genéticas registradas
Os participantes consentiram em participar
Relatórios de laboratório genético aprovados
Pesquisas com participantes concluídas
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Condições genéticas que estudamos
Estudamos mais de 175 genes que causam distúrbios raros de neurodesenvolvimento, e nossa lista está sempre aumentando. Junte-se a nós se você ou um membro de sua família tiver sido diagnosticado com uma dessas doenças genéticas.
Saiba maisComo participar
Siga as etapas abaixo.
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Forneça seu relatório de laboratório genético
Compartilhe seu histórico médico
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Forneça uma amostra de sangue se você estiver interessado
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Vozes dos participantes
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MoreVisite nossa biblioteca de vídeos para ouvir as percepções de nossos geneticistas, cientistas e funcionários.
MoreVocê pode ter as pistas que os cientistas precisam para progredir e encontrar respostas.