Perfil do pesquisador: Raphael Bernier, Ph.D.

Raphael Bernier, Ph.D., é professor da Universidade de Washington e diretor executivo do Seattle Children’s Autism Center.

Bernier obteve seu bacharelado na Tufts University e, em seguida, concluiu seu mestrado na University of Wisconsin. Em seguida, recebeu seu PhD da Universidade de Washington em 2007 e concluiu seu treinamento clínico na UCLA. Ele é professor na Universidade de Washington desde o mês seguinte à sua formatura. Bernier tem se interessado pela genética e pela neurociência do autismo. Seu foco de pesquisa tem sido os distúrbios do neurodesenvolvimento e ele participou de ensaios clínicos e estudos de pesquisa comportamental.

Fora do trabalho, seus interesses incluem passar tempo com a família e ser ativo. Bernier diz que gosta de completar “corridas de todos os tipos, desde corridas de aventura multiesportivas até maratonas e um monte de coisas no meio”.

Entrevistamos o Dr. Bernier sobre sua pesquisa:

Como você começou a colaborar com a pesquisa da Simons Searchlight?

Envolvi-me com a pesquisa do Simons Searchlight como PI (Pesquisador Principal) do local para a Simons Simplex Collection (SSC). Durante uma das reuniões, alguns de nós começaram a discutir as descobertas empolgantes sobre as CNVs 16p11.2 recorrentes no SSC e como a aplicação de uma abordagem genética inicial ao estudo do autismo pode ser muito útil para o avanço da ciência.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos? Que tipo de dados a sua equipe utilizou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Com certeza, usamos os dados de fenótipo comportamental de indivíduos com 16p11.2, 1q21.1 e de muitos dos genes individuais, incluindo GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. Usamos informações de relatórios dos pais sobre comportamento, habilidades adaptativas e informações de diagnóstico.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

Os dados do Simons Searchlight foram absolutamente fundamentais para avançarmos em nossa compreensão dos perfis particulares de indivíduos com alterações genéticas específicas. É importante ressaltar que, ao esclarecer os padrões específicos de comportamentos associados às alterações genéticas, isso ajuda a entender a heterogeneidade que vemos em distúrbios definidos pelo comportamento, como o autismo. Ao compreender os perfis específicos, podemos aprender mais sobre a função desses genes com alterações, o que pode ajudar a aprimorar nossa capacidade de desenvolver tratamentos direcionados e saber o que devemos monitorar para detectar alterações durante os testes clínicos.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

Isso é absolutamente fundamental porque, sem grupos de famílias envolvidas no processo de pesquisa, não haverá como identificar os perfis específicos associados às alterações genéticas, não haverá como recrutar ensaios clínicos e não haverá como promover uma comunicação bidirecional eficaz entre os cientistas e a comunidade familiar.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Atualmente, estamos descrevendo os perfis comportamentais associados às alterações genéticas ligadas ao autismo e comparando diretamente esses perfis entre as alterações genéticas para identificar pontos em comum e diferenças. Usamos os dados do Simons Searchlight combinados com os nossos próprios dados de estudos financiados pelo NIMH para gerar conjuntos de dados grandes o suficiente para identificar essas semelhanças e diferenças.

O Dr. Bernier também está envolvido em outro projeto de pesquisa por meio da Fundação Simons – veja o vídeo dele para o SPARK!